SCA3 Ataxie spinocérébelleuse de type 3

Symptômes

On distingue 3 types cliniques de maladie de Machado-Joseph :

Dans le type 1, appelé sclérose latérale amyotrophique-parkinsonisme, les signes neurologiques se manifestent pendant les 2 premières décennies puis évoluent vers une faiblesse et une spasticité (présence de spasmes) des extrémités, essentiellement des jambes, le plus souvent accompagnée de dystonie (difficulté à contracter certains muscles) du visage, du tronc, du cou et des extrémités.La démarche apparaît lente et rigide et s'accompagne le plus souvent de vacillement. Ce type de déambulation est causé par la spasticité et non par une véritable ataxie. Cette pathologie se caractérise par un syndrome cérébelleux et un syndrome extrapyramidal appelé également syndrome parkinsonien.
La parole et la déglutition sont difficiles : ceci s'explique par les spasmes du pharynx.
Présence d'un nystagmus horizontal et vertical.
Tremblements de la langue (qui par ailleurs garde son volume normal) et du visage.
Saillie des yeux.

Dans le type 2, appelé type ataxique, qui est la forme la plus courante de cette maladie, on constate :Des troubles de la démarche Une ataxie des extrémités se déclarant entre la deuxième et la quatrième décennieLa présence d'une ataxie cérébelleuse qui se caractérise par :une dysarthrie (difficulté à articuler les mots)des mouvements avec une amplitude trop importante (le patient semble être ivre)des tremblements des membres d'un seul côté au cours des mouvements volontaires, correspondant à l'atteinte de la moitié du cervelet une impossibilité d'exécuter des mouvements rapides. La présence d'un syndrome extrapyramidal se caractérisant par :un tremblement régulier qui atteint généralement l'extrémité des membres supérieurs. On parle plus exactement de mouvements d'émiettement, accentués quand on demande au patient de se concentrer, en particulier en effectuant un calcul mental. Ce tremblement disparaît quand le patient effectue des mouvements sous le contrôle de la volonté.une akinésie parkinsonienne : cette anomalie neurologique se caractérise par la raréfaction des clignements des paupières associée à une mimique appauvrie. Au cours du syndrome parkinsonien, les patients ont une perte du balancement des bras au moment de la marche qui s'effectue à petits pas.une hypertonie des membres qualifiée de plastique et se caractérisant par le maintien de la position dans laquelle le membre est placé après manipulation par le médecin ou l'examinateur. Cette hypertonie parkinsonienne plastique doit être différenciée de l'hypertonie élastique rencontrée dans le syndrome pyramidal. L'hypertonie parkinsonienne se caractérise par une prédominance aux muscles fléchisseurs (le biceps par exemple est un muscle fléchisseur : il permet d'amener la paume de la main vers l'épaule). Ceci a tendance à donner au patient une attitude fléchie, penchée en avant.des difficultés dans l'exécution des mouvements alternatifs rapidesune économie des gestesl'écriture est micrographique (le patient trace des lettres minuscules)les paroles sont exprimées un même ton monocordede façon générale, la rigidité va céder par à-coup à la mobilisation du membre. Ceci réalise ce que l'on appelle le phénomène de la roue dentée.Des fasciculations de la langue et du visage : contractions involontaires de faisceaux musculaires contenus dans un gros muscle, de façon isolée par rapport à d'autres faisceaux de voisinage qui, eux, restent au repos.Une ophtalmoparésie : paralysie légère consistant en une diminution des possibilités de contraction des muscles du globe oculaire.

3) Dans le type 3 appelé également type ataxique-amyotrophique, la maladie se manifeste entre la cinquième et la septième décennie par un trouble du cerveau qui se généralise et s'accompagne de dysarthrie (difficulté à parler et à émettre des sons), d'origine centrale (liée à une lésion anatomique du système nerveux), de paralysie de la langue, des mâchoires, du larynx. La voix apparaît trop grave ou trop aiguë, rauque et parfois complètement éteinte (aphonie). Le patient présente également une ataxie de la démarche et des extrémités.Il existe également une anesthésie atteignant le toucher, la douleur. Ces signes sont révélateurs d'une atteinte des nerfs périphériques.Les réflexes ostéotendineux sont faibles ou nuls et il n'existe pas de signes pyramidaux ou extra-pyramidaux comme dans le type 2.