Définition
Définition
Anomalie de nature héréditaire concernant la coagulation sanguine et transmise selon le mode autosomique dominant (il suffit que l’un des deux parents porte l’anomalie génétique pour que la descendance ait la maladie) concernant la mutation du gène du facteur V (cinq) de Leiden.
Généralités
Le facteur V (appelé également proaccélérine) est une protéine contenue dans le plasma (partie liquidienne du sang) normal possédant des propriétés anticoagulantes proches de celles de la protéine S dont elle potentialise (accroît) l’effet. Le facteur V accélère la transformation de la prothrombine en thrombine (pour les spécialistes : il s’agit de la voie endogène de la coagulation). Ce facteur est instable et thermolabile (il est détruit par la chaleur). Son déficit prolonge le temps de Quick.
Symptômes
Symptômes
- Destruction locale de la peau survenant rapidement après absorption d’anticoagulant.
- Purpura fulminans (extravasation : sortie du sang à travers les vaisseaux allant dans la peau) chez les individus homozygotes (recevant un gène anormal du père et de la mère à la fois). Cette pathologie survient dès la naissance.
- Survenue de thromboses des artères du cerveau et des yeux.
- Thrombophilies familiales se caractérisant par des troubles de la coagulation sanguine à l’origine de la survenue de thromboses, c’est-à-dire de caillots sanguins à répétition dans la circulation.
Physiologie
Rappel sur la coagulation
La coagulation est la transformation du sang liquide en une substance plus ou moins gélatineuse, plus consistante, ayant l’aspect d’un gel. Elle nécessite plusieurs étapes et fait intervenir l’action simultanée ou successive de protéines particulières appelées enzymes. Le processus de coagulation comprend trois phases principales qui se succèdent :
- la thromboplastinoformation qui aboutit à la formation d’une enzyme appelée le facteur X activé.
- la thrombinoformation qui aboutit à la formation d’une autre enzyme : la thrombine.
- la fibrinoformation qui aboutit à la transformation du fibrinogène en fibrine grâce à l’action de la thrombine.
Origine
La protéine C est fabriquée par les cellules hépatiques (du foie) en présence de vitamine K, de la même manière que les facteurs de coagulation II, VII, IX et X. – V.
Épidémiologie
Il s’agit d’une résistance héréditaire due à une mutation du gène du facteur V : la mutation FV R5O6Q du gène du facteur V. Ce processus donne naissance à une nouvelle molécule portant le nom de facteur V de Leiden.
Cette molécule nouvelle résiste à la dégradation (destruction) par la protéine C activée.