Définition
Définition
La progeria est la forme familiale du nanisme, s'accompagnant d'insuffisance de sécrétion des glandes génitales, donnant aux enfants :
- Un teint.
- Un aspect de vieillard.
- Une chute de cheveux.
- Des troubles de la pigmentation cutanée.
- Un visage ridé.
- Un nez en bec d'oiseaux (crochu).
- Un menton effacé.
Généralités
Cette maladie n'existe pas à la naissance, et débute dans la première année de la vie.
Les variétés de progeria de l'enfance sont celles de :
- Mulvihill-Smith progeria-like syndrome.
- Wiedemann Rautenstrauch neonatale progeroid syndrome.
Symptômes
Symptômes
Les symptômes caractérisant la progeria sont les suivants :
- Retard du poids et de la taille dès la première année.
- Atrophie (diminution de volume) des couches des cellules cutanées, et sous-cutanées.
- Ongles fins et cassants.
- Hypotrichose généralisée (diminution ou absence de poils et de cheveux).
- Peau mince, ridée, flétrie permettant de voir les reliefs osseux situés en dessous.
- Taches situées sur la peau, se caractérisant par une accumulation de pigments de mélanine, essentiellement sur les zones exposées à la lumière du jour.
- Coloration blanche de la peau, traduisant la cyanose des tissus (diminution de la circulation sanguine à ce niveau).
- Tête disproportionnée dont le volume est important.
- Visage étroit.
- Micrognathisme (mâchoire de petit volume), associé à des problèmes dentaires.
- Oreilles proéminentes avec absence de lobules.
- Lèvres fines.
- Anomalies des membres supérieurs qui apparaissent fragiles, grêles.
- Thorax étroit en forme de poire.
- Anomalies articulaires à type d'enraidissement.
- Présence précoce d'athérome (dépôts graisseux dans les vaisseaux) avant l'adolescence, associé à des problèmes cardiovasculaires comme chez les personnes âgées
Physiopathologie
Il s' agit d'une affection autosomique récessive (il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique pour que l'enfant ait la maladie), ou autosomique dominante (il suffit que l'un des deux parents porte l'anomalie sur un de ses chromosomes pour que l'enfant développe la maladie).
Examen médical
Labo
Les examens histologiques (des cellules composant l'organisme), montrent une durée de vie des fibroblastes très diminuée quand ils sont mis en culture. Ces derniers sont des cellules en forme de fusées, issues des cellules conjonctives (tissu de remplissage et de soutien rencontré fréquemment dans l'organisme, et contenant des fibres élastiques, et du collagène).
Ces cellules ont la caractéristique d'être en voie de prolifération, de multiplication. Les fibrocytes sont les mêmes cellules arrivées à maturité. Il existe également une production exagérée d'acide hyaluronique par les fibroblastes.
Le liquide hyaluronique est fait de polysaccharides (molécules constituées d'une association de sucre) abondants dans le tissu conjonctif, mais également dans de nombreux liquides biologiques qui lui doivent sa viscosité, comme le liquide synovial, ou les liquides rencontrés dans différents compartiments de l'oeil (corps vitré entre autres).
Il existe une augmentation de l'excrétion de cet acide hyaluronique, par l'intermédiaire des urines. L'examen du collagène (protéine de soutien de l'organisme) montre une hyalinisation, qui est l'aspect caractéristique qualifiant la transparence comme du verre, que peuvent prendre certains composants de l'organisme (artérioles, tissus, cellules). Une substance hyaline, est une substance vitreuse, issue de la destruction du collagène, et présente dans certaines cicatrices, ainsi que dans la paroi de certaines artérioles (petites artères). Les couches situées au-dessous de la peau (derme, hypoderme) sont atrophiées (volume et consistance diminués), de même que la graisse située à ce niveau-là.
Examen complémentaire
La radiographie montre des troubles survenant au niveau :
- Des clavicules.
- Des extrémités des membres.
- Des hanches.
- Une ostéoporose (fragilisation généralisée du tissu osseux).
Cause
Cause
Les causes de la progeria sont inconnues pour l'instant.
Traitement
Traitement
Le traitement de la progeria est avant tout préventif.
Il faut se préoccuper d'éventuelles complications susceptibles de survenir à cause de l'athérosclérose, et des maladies cardio-vasculaires associées.
Évolution
Évolution
Le tissu osseux fragilisé, est à l'origine de fractures multiples qui ne consolident pas.
L'évolution péjorative, dure généralement entre 10 et 20 ans.
Références
Bibliographie
Arboleda H. et al., Journal médecine génétique. 1997 ; 34 : 520-524.De Sylva D.C. et al., Anerican journal medical. Genet. 1997 ; 69 : 169-170.