Pléonostéose familiale

Définition

Définition

Ostéopathie (maladie osseuse) extrêmement rare, de nature héréditaire dans la transmission se fait le selon le mode autosomique dominant (il suffit que l’un des deux parents porte l’anomalie génétique pour que la descendance ait la maladie), se caractérisant par une soudure précoce des épiphyses (extrémités des os), des déformations et un raccourcissement des extrémités.

Historique

Affection osseuse étudiée par André Léri en 1921.

Classification

La pléonostéose familiale fait probablement partie d’une forme particulière dysplasie polyépiphysaire. Le terme dysplasie désigne l’anomalie de développement d’un organe s’accompagnant de problèmes de
fonctionnement et d’altérations.

Symptômes

Symptômes

  • Difficulté des mouvements plus marquées aux membres superieurs
  • Nanisme
  • Déviation des membres

Examen médical

Examen physique

Il permet de mettre en évidence une position typique du bras : on pronation interne, paume de la main tournée vers le bas et les doigts fléchis.
Les mains sont courtes, épaisses et rectangulaires
Les patients présentent assez souvent un faciès mongoloïde.

Examen complémentaire

La radiographie met en évidence des os épais et courts, et la déformation des extrémités articulaires.