Phénylcétonurie

Définition 

Maladie ayant pour conséquence une accumulation dans l’organisme de phénylalanine et de dérivés de l’acide phénylpyruvique. La phénylalanine est un acide aminé (constituant de base des protéines).

Classification 

Il existe plusieurs formes de phénylcétonurie :
La forme classique qui, depuis le dépistage systématique à la naissance, est de plus en plus rare.
La forme traitée grâce au dépistage néonatal doit faire intervenir rapidement le traitement qui devra être maintenu tout le long de la vie du malade.

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