Définition
Définition
La paramyotonie congénitale, est une affection très rare apparaissant dès la naissance, de nature héréditaire et familiale, dont la transmission se fait sur un mode autosomique dominant (il suffit que l'un des deux parents porte l'anomalie génétique pour que la descendance ait la maladie).
Historique
La paramyotonie congénitale est une pathologie étudiée par Eulenburg en 1886.
Symptômes
Symptômes
Les symptômes de la parmyotonie congénitale sont :
- On constate une raideur de type spasmodique.
- Des douleurs de la tête.
- Du cou.
- Des membres supérieurs.
- Les membres sont paralysés généralement dans une atmosphère froide.
Physiopathologie
Le mécanisme de survenue de cette affection serait liée à une perturbation du canal sodique de la membrane cellulaire musculaire.
Pour certains chercheurs scientifiques, cette affection est proche de la maladie de Thomsen. Il s'agit d'une affection également familiale, de nature héréditaire transmise selon le mode dominant. Au cours de cette maladie, dès le début du mouvement, le muscle participant présente un spasme (contraction), s'accompagnant d'une raideur. Celle-ci est opposée au relâchement, mais finit par céder et disparaître au moment où un mouvement similaire se reproduit. Le froid exagère également la myotonie.