Définition
Définition
L'ostéoporose d'origine génétique (en anglais osteoporosis of genetic origin) est une maladie d'origine génétique due à des mutations avec perte de fonction du gène qui code pour la protéine LRP5 située sur le locus (11q.13.4).
Examen médical
Examen complémentaire
Les examens complémentaires permettent de mettre évidence cette affection osseuse. Il s'agit plus particulièrement de la radiographie et de l'ostéodensitométrie qui objectivent la densité minérale osseuse, ou densitométrie osseuse.
L'absorptiométrie radiographique est une technique permettant de dépister et d'évaluer la densité du tissu osseux (en anglais bone tissue) au niveau des phalanges (en anglais phalanx) en prenant simplement une radiographie de la main. Ce type d'examen peut se faire dans n'importe quel cabinet de radiologie, par n'importe quel praticien qui dispose d'appareils suffisamment modernes avec un étalon d'aluminium.
D'après l'OMS, les valeurs de densité minérale osseuse de surface qui sont exprimées en déviations standards par rapport à un individu ne présentant pas d'ostéoporose sont les suivantes :
- En cas d'ostéopénie la densité osseuse se situe entre un et 2,5 déviations standards au-dessous de la norme.
- En cas d'ostéoporose la densité osseuse s'écarte de plus de 2,5 déviations standards au-dessous de la norme.
Ces normes qui ont été fixées par l'OMS pour permettre de comparer les études effectuées en épidémiologie, ne sont pas totalement applicables en pratique médicale courante. En effet, les valeurs de la densité minérale du tissu osseux sont variables d'un individu à l'autre, et doivent tenir compte du contexte clinique, c'est-à-dire des symptômes présentés par le patient (le plus souvent la patiente).
Évolution
Complications
L'ostéoporose d'origine génétique, peut provoquer une ostéoporose de nature congénitale.