Oligophrénie polydystrophique de Maroteaux et Lamy

Définition

Définition

L'oligophrénie polydystrophique de Maroteaux et Lamy, est une affection proche de la maladie de Hurler qui est une maladie héréditaire due à l'accumulation d'une variété de sucres (les glycoaminoglycanes ou mucopolysaccharides) provoquée par le déficit d'une enzyme (élément participant aux réactions chimiques de l'organisme).

Classification

L'oligophrénie polydystrophique de Maroteaux et Lamy, est héréditaire, et se transmet selon le mode récessif autosomique (il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique pour que l'enfant ait la pathologie). Elle fait partie du groupe des mucopolysaccharidoses.

Symptômes

Symptômes

Les symptômes d'une oligophrénie polydystrophique de Maroteaux sont :

  • On constate une dégradation mentale très importante qui apparaît vers l'âge de deux à trois ans et qui évolue vers l'idiotie.
  • Les patients présentent d'autre part une hépatomégalie et une perte de la transparence (opacité) de la cornée plus ou moins importante, associées à des anomalies du squelette touchant le crâne, le bassin, et les vertèbres.

Examen médical

Labo

Les analyses d'urines montrent une quantité importante de mucopolysaccharides acides de type héparane-sulfates.

Évolution

Évolution

L'évolution est rapidement péjorative. Il a été décrit 3 sous-groupes :

  1. A.
  2. B.
  3. C selon l'enzyme manquante.

Termes et Articles associés