Définition
Définition
La névrite hypertrophique progressive familiale (en anglais progressive hypertrophic nephritis), est une affection neurologique héréditaire, se caractérisant par une inflammation de la racine des nerfs périphériques, plus précisément de leur squelette (névrite).
Généralités
La névrite hypertrophique progressive familiale, est une pathologie dont la transmission se fait selon le mode dominant autosomique (il suffit que l'un des deux parents porte l'anomalie génétique pour que la descendance ait la maladie).
Historique
La névrite hypertrophique progressive familiale, a été étudiée par Dawidenkow en 1927, Dyck et Lambert en 1969.
Classification
La névrite hypertrophique progressive familiale est proche de :
- L'acropathie amyotrophiante (en anglais amyotrophic acropathy).
- La maladie de Refsum (en anglais Refsum's desease).
- L'hérédo-dégénération spino-cérébelleuse : amyotrophie de Charcot-Marie-Tooth, et dystasie aréflexique héréditaire avec les formes dites type Dejerine-Sottas, et type Pierre Marie.
On décrit aussi des formes dont la transmission se fait selon le mode autosomique récessif (il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique pour que la descendance ait la maladie), plus rares avec un début plus précoce, et une évolution plus rapide, et plus sévère.
Symptômes
Symptômes
Les symptômes d'une névrite hypertrophique progressive familiale sont :
- Une cyphoscoliose (déformation du rachis à type de voussure en avant et sur les côtés).
- Une paralysie s'accompagnant d'une diminution du volume des muscles (amyotrophie), touchant essentiellement les extrémités.
- Des fibrillations (contractions isolées) musculaires.
- Une déformation des pieds à type de pieds creux.
- Augmentation du volume des nerfs périphériques.
- Diminution de la vitesse de conduction les concernant.
Physiopathologie
L'étude microscopique met en évidence une augmentation du volume de la gaine de Schwann (hypertrophie), dont les cellules se multiplient et s'agencent sous la forme d'un bulbe d'oignon (empilement).
On constate d'autre part, une altération de la myéline (substance graisseuse de coloration blanchâtre entourant les fibres nerveuses).
Épidémiologie
Une des caractéristiques de la névrite hypertrophique progressive familiale, est son début dans l'enfance, touchant les membres inférieurs, et s'aggravant très lentement.
Examen médical
Examen physique
L'examen du patient montre une perturbation des réflexes (abolition), et une diminution de la sensibilité.