Néphronophtise

Définition

Définition

La néphronophtise, appelée également maladie kystique de la médullaire, est une maladie tubulo-interstitielle chronique, c'est à dire une anomalie localisée initialement au niveau des tubes rénaux, et du tissu interstitiel (ou interstitium) qui entoure ces tubes, évoluant vers l'insuffisance rénale terminale.                                                                            

Généralités

La néphronophtise, est une maladie concernant le parenchyme rénal, c'est-à-dire la partie active du rein survenant essentiellement chez l'adolescent ou l'adulte jeune, et se caractérisant par une diminution de l'élasticité (sclérose tubulo-interstitielle des tubules rénaux), entraînant l'apparition d'une insuffisance de la filtration rénale (insuffisance rénale).

Classification

On décrit plusieurs variétés se traduisant par plusieurs tableaux cliniques (ensemble de symptômes présentés par le patient) de néphronophtises :

  • La néphronophthise juvénile héréditaire dont la transmission se fait selon le mode récessif, (c'est-à-dire qu'il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique, pour que la descendance présente la maladie), autosomique et dont le gène se localise sur le chromosome 2p12 .
  • La maladie kystique de la médullaire proprement dite, affection concernant essentiellement l'adulte jeune, et dont la transmission se fait selon le mode dominant autosomique (il suffit que l'un des deux parents porte l'anomalie génétique, pour que la descendance présente la maladie).

Symptômes

Symptômes

Les patients souffrant de néphronophtise présentent les symptômes suivants :

  • Anomalies des yeux à type  :
    • De colobome.
    • De rétinite pigmentaire.
    • Persistance de la membrane vitréenne primitive.
  • Anomalies du foie à type :
    • De fibrose hépatique (perte d'élasticité du tissu composant le foie).
  • Anomalies du squelette.
  • Anémies réfractaires.
  • Polyuro polydipsie.

Examen médical

Examen complémentaire

Les examens complémentaires, et plus précisément la biopsie du rein, met en évidence une néphropathie tubulo-interstitielle, et quelquefois une fibrose.

Les examens complémentaires comportent :

  • Une échographie.
  • Une urographie intraveineuse.
  • Une tomodensitométrie (scanner).
  • Un I.R.M. : ce dernier examen permet de mettre en évidence les reins de petite taille, ou d'une taille normale, mais avec la présence d'un grand nombre de kystes au niveau de la médullaire des reins, c'est-à-dire du centre des reins. Plus particulièrement les kystes sont regroupés au niveau de la jonction cortico médullaire. L'I.R.M. de nos jours, est sans doute l'imagerie médicale la plus performante, associée à l'échographie pour mettre en évidence des anomalies du parenchyme rénal. Ceci se fait sans atteinte de la fonction rénale, car ces examens n'utilisent pas de produit iodé, pour obtenir un contraste en imagerie médicale.
  • L'urographie intraveineuse quant à elle, objective quelquefois la présence d'ectasies canaliculaires précalicielles.

Évolution

Évolution

L'évolution de la néphronophtise, se fait généralement vers :