Nanisme géléophysique de Spanger

Définition

Définition

Le nanisme géléophysique de Spanger a été étudié en 1971. Ce terme issu du grec géloïos : plaisant et phusis : forme, appelé en anglais geleophysic dwarfism, correspond à une variété rare de malformation du tissu osseux, anomalie se caractérisant par la petitesse des os longs des mains et des pieds. Le patient présente par ailleurs un visage d’aspect agréable et une augmentation de volume du foie avec une accumulation de dermatane-sulfate.