Définition
Définition
La myotonie congénitale est une maladie familiale, de nature héréditaire qui empêche les muscles de se relaxer.
Généralités
La myotonie congénitale, est une maladie transmise selon le mode dominant (il suffit que l'un des deux parents porte l'anomalie génétique pour que la descendance ait la maladie). Elle se traduit par un défaut de relâchement musculaire, appelé myotonie.
Dès le début du mouvement, le muscle participant présente un spasme (contraction) s'accompagnant d'une raideur. Celle-ci est opposée au relâchement, mais finit par céder et disparaître, au moment où un mouvement similaire se reproduit. Le froid exagère cette myotonie, qui débute dans l'enfance, ou au cours de l'adolescence.
Historique
La myotonie congénitale a été étudiée par le danois Asmus Thomsen en 1876, et par Thomsen lui-même. L'étude a porté également sur ses ascendants et ses descendants.
- Un ascendant est un ancêtre direct d'un individu.
- Un descendant est un individu issu d'une personne, d'une famille.
Symptômes
Symptômes
Les symptômes de la myotonie congénitale sont :
- On constate fréquemment la présence d'une augmentation diffuse du volume des muscles (hypertrophie musculaire).
- Certains patients présentent au contraire une atrophie (diminution du volume) des muscles.
- La maladie débute généralement dans l'enfance.
- Il apparaît une hypertrophie musculaire, c'est-à-dire une augmentation du volume des muscles, mais cette hypertrophie musculaire ne devient manifeste qu'au moment de l'adolescence.
- Les patients présentent une lenteur typique de la contraction des muscles, et un retard au relâchement augmenté par le repos, mais aussi le froid, et les émotions.
- Quand le patient donne sa main, il ne peut pas la lâcher tout de suite.
Physiopathologie
Les canaux calciques, sont situés dans certaines protéines constituant la membrane des cellules permettant le passage des ions à travers cette dernière.
Un ion (voir la vidéo sur l'atome), est un atome qui a perdu, ou gagné, un électron.
- Quand un atome de calcium, perd deux électrons on obtient un ion calcium : Ca++.
- Quand un atome de chlore, gagne un électron on obtient un ion chlore :Cl-.
Pour comprendre le mécanisme du canal ionique, il est nécessaire d'avoir en mémoire la constitution exacte de la membrane cellulaire, c'est-à-dire de la membrane entourant chaque cellule de l'organisme. La membrane cellulaire, appelée également membrane plasmique est une enveloppe qui entoure les différents constituants composant la cellule. Cette membrane est constituée de deux couches d'une variété de lipides (graisses), qui sont les phospholipides. A l'intérieur de cette membrane, sont enchâssées des protéines appelées protéines membranaires de différentes variétés. Certains d'entre elles, possèdent la capacité de transporter plusieurs éléments de l'intérieur de la cellule, vers l'extérieur et inversement, soit de façon passive, soit de façon active.
Les protéines qui portent le qualificatif de protéines actives de transport, sont les canaux ioniques. Ces protéines sont capables de transporter activement des ions, c'est la raison pour laquelle on les appelle protéines de pompage, ou encore pompes. D'autres protéines, sont uniquement constituées de récepteurs de signaux extracellulaires. Les pores de la cellule ainsi constitués, sont soit fermés, soit ouverts.
- Quand ils sont ouverts, ils sont actifs.
- Fermés ils sont inactifs (voir également canaux ioniques).
La maladie de Thomsen appartient au groupe des myopathies qui s'expriment de façon variable. Elles se caractérisent par l'apparition d'un trouble particulier de la décontraction des muscles volontaires.
Examen médical
Examen physique
Le reste de l'examen neurologique est normal, en particulier on ne constate pas de troubles de la sensibilité. Des paroxysmes (des accès plus importants que d'autres) de spasmes musculaires s'observent quelquefois.
Examen complémentaire
L'électromyogramme montre la réaction myotonique composée de salves qui apparaissent brutalement. Leur amplitude et leur fréquence diminuent progressivement. Il s' agit de décharges myotoniques dues à l'excitation musculaire mais aussi au froid, ou à d'autres stimuli (excitation, stimulation).
Pour les spécialistes en électromyographie, la réaction électrique de dégénérescence est typique et consiste en une hyperexcitabilité galvanique et faradique, un rapprochement ou une inversion des secousses de fermeture.
On constate également une lenteur et un prolongement de la contraction au-delà de l'excitation électrique. On constate une élévation des enzymes musculaires (CPK : créatinephosphokinase).
Cause
Cause
La myotonie congénitale est due à un dysfonctionnement (mauvais fonctionnement) des canaux du chlore de la membrane des cellules composant les muscles.
Traitement
Traitement
Les traitements de la myotonie congenitale sont :
- Un traitement contient du sulfate de quinine à la dose de 0,3 à 0,6 g trois fois par jour.
- Un autre traitement proposé est le procaïnamide à la dose de 200 5500 mg trois fois par jour.
- La phénitoïne à la dose de 5 mg par kilo et par jour a également été tenté au cours de la myotonie congénitale ou maladie de Thomsen.
- Certains patients nécessitent une pose d'un stimulateur cardiaque auriculo-ventriculaire (troubles du passage de l'influx nerveux entre les oreillettes et ventricules).
Évolution
Évolution
L'évolution se fait vers un état stationnaire durant toute la vie. Chez quelques patients on observe :
- Des troubles hormonaux, surtout une insuffisance des hormones par les ovaires.
- Un panhypopituitarisme.
- Une hypothyroïdie.
Après l'adolescence, la maladie se stabilise progressivement. Les patients atteints par la maladie de Thomsen, peuvent mener une existence normale.