Myopathie de Landouzy-Dejerine

Évolution

L'évolution de cette pathologie est très longue et se fait par poussées.

Elle débute vers l'âge de 3 ou 4 ans avec l'apparition :

• D'une atrophie des muscles de la face, qui atteint ensuite ceux de la ceinture scapulaire (entre le thorax et le cou), et des membres supérieurs.
• Diminution progressive de la force des muscles du visage, des épaules, des bras.
• A 20 ans plus de 90 % des patients présentent les symptômes de l'affection c'est-à-dire :
  • Diminution de l'expressivité du visage qui est figé, il existe une difficulté pour fermer les paupières pendant le sommeil, et une modification du sourire. Le déficit musculaire entraîne des anomalies de la mastication (mâcher des aliments par exemple), les muscles du pharynx et en périphérie, des globes oculaires, sont également atteints.
  • Impossibilité de souffler, de siffler, et de boire avec une paille.
  • Difficulté à lever les bras au-dessus de l'horizontale, traduisant une atteinte de la ceinture scapulaire qui est également à l'origine d'une attitude caractéristique : le patient élève, où repousse les épaules vers l'avant, à ce moment-là on remarque que les clavicules s'orientent vers le bas, et que l'omoplate se déporte en dehors, et se décolle du thorax, il s'engage sous le trapèze vers le haut. Ce mouvement est retrouvé quand le patient essaie de se coiffer, de porter la main vers le visage, ou encore de soulever un objet lourd pour le porter au-dessus de lui.
  • L'atteinte musculaire progressive va du haut vers le bas (muscles des fesses puis ceux des pieds). Cette affection est à l'origine des chutes quelquefois.
  • Perte progressive de l'audition.
  • Perte de l'acuité visuelle secondaire à une atteinte des vaisseaux de la rétine (couche de cellules recouvrant le fond de l'oeil et transmettant l'influx nerveux au cerveau où il est traduit en images).

De façon générale, au début de la maladie, les muscles du bassin ne sont généralement pas atteints ce qui permet une marche presque normale.

Les muscles des membres inférieurs sont épargnés durant de longues années, sauf le muscle tibial antérieur dont l'atteinte précoce est caractéristique.Il permet de relever le pied, c'est pour cette raison que les patients ont un pied qui tombe, et une impossibilité de marcher sur les talons. Le patient peut présenter de longues périodes pendant lesquelles la maladie se stabilise.

La myopathie de Landouzy-Dejerine ne modifie pas l'espérance de vie, mais les patients présentent certaines difficultés à la mobilisation des membres, elle est plus sévère en fin de vie pour la moitié d'entre eux environ. Néanmoins l'autre moitié garde durant toute leur existence, une autonomie de marche.