Définition
Définition
La mucopolysaccharidose est une maladie héréditaire, due à l’accumulation d'une variété de sucre :
- Les glycosaminoglycanes.
- Les mucopolysaccharides
- Les oligosaccharides.
Elle est provoquée par le déficit d’une enzyme (élément participant aux réactions chimiques de l’organisme), et se transmet sur le mode récessif (il faut que les deux parents soient porteurs du gène défaillant, pour que l’enfant développe la maladie).
Classification
Les mucopolysaccharidoses I (MPS I) regroupent trois maladies :
- La maladie de Hurler (MPS I-H) touche 1 enfant pour 150 000 naissances.
- La mucopolysaccharidose I-Hurler/Scheie (MPS I-H/S) touche 1 enfant pour 115 000 naissances.
- La maladie de Scheie (MPS I-S) touche 1 enfant sur 600 000 naissances.
Symptômes
Physiopathologie
Le déficit enzymatique, perturbe le fonctionnement cellulaire, et entraîne une accumulation anormale des glycosaminoglycanes. Le type de glycosaminoglycanes accumulés, dépend de l’enzyme manquante. On dénombre dix enzymes différentes, responsables de six formes de mucopolysaccharidose.
Certaines s’accompagnent d’une hydrocéphalie (augmentation du volume de liquide céphalo-rachidien, situé à l’intérieur du cerveau), et d’une accumulation de lipides chez les enfants atteints de retard mental.
Épidémiologie
La mucopolysaccharose II (MPS II) ou maladie de Hunter touche 1 enfant sur 140 000 naissances, et se distingue en forme sévère, et forme modérée.
Examen médical
Labo
Les analyses d’urine font apparaître un taux élevé de kératan sulfate, de dermatane, et d’héparane sulfate.
- La mucopolysaccharose VII (MPS VII) ou maladie de Sly, est extrêmement rare (seuls quelques cas ont été recensés).
- La mucopolysaccharose IV (MPS IV) ou maladie de Morquio, touche 1 enfant pour 300 000 naissances. On distingue parfois une forme modérée, nommée Morquio B. Ce sont deux enzymes différentes qui sont responsables des deux formes de la maladie.
Outre les signes cliniques, le diagnostic est basé sur :
- Des analyses de sang, montrant la présence d’un type particulier de globules blancs (les lymphocytes vacuolés) et l’absence d’une enzyme (alpha-L-iduronidase).
- L'IRM permet de visualiser la malformation céphalique (hydrocéphalie).