Morning Glory Syndrome

Définition

Définition

Pathologie oculaire rare congénitale, de la papille, s’accompagnant quelquefois d’autres anomalies graves du système nerveux central.

Généralités

Pour comprendre cette affection dont le nom anglais signifie liseron (à cause de la similitude de forme), il est nécessaire de connaître l’anatomie et la physiologie de la papille optique. Il s’ agit d’une zone circulaire de l’œil correspondant à la naissance du nerf optique. Elle se situe sur la rétine, à l’endroit où se réunissent les fibres optiques provenant des cellules ganglionnaires nerveuses de la rétine. La papille mesure environ 1,5 mm de diamètre, elle est plus pâle que le reste de la rétine et apparaît légèrement en relief, surtout sur la zone orientée vers le nez.La vascularisation de la papille s’effectue grâce aux artères ciliaires courtes postérieures : il s’agit des branches de l’artère ophtalmique, à l’endroit de la pénétration des fibres du nerf optique.Au niveau de la sclère, les fibres du nerf optique traversent une zone que l’on appelle la lame criblée. C’est à ce niveau que ces structures sont soumises à la pression qui règne dans l’oeil essentiellement au cours des glaucomes.La papille possède une caractéristique propre : elle ne contient aucune cellule visuelle, aucun récepteur sensible à la lumière. On parle de tache aveugle.L’examen de la papille s’effectue grâce au fond d’œil, pour lequel il n’est pas nécessaire d’avoir recours à une dilatation de la pupille. En effet, la papille est particulièrement facile à observer.Un autre examen est parfois utilisé en ophtalmologie il s’agit de l’angiographie oculaire. L’IRM et le scanner sont parfois utilisés pour permettre l’étude anatomique de la papille.Enfin l’enregistrement des potentiels évoqués visuels et l’étude du champ visuel mettent quelquefois en évidence un dysfonctionnement de la papille.

Historique

La première description de cette pathologie est due à Von Hippel en 1898.

Symptômes

Symptômes

Les symptômes suivants permettent généralement de poser le diagnostic :

  • Strabisme : il s’agit d’un défaut de parallélisme des yeux, s’accompagnant d’une déviation de l’un ou des deux yeux vers l’intérieur (strabisme convergent ou ésotropie) couramment observé chez les jeunes enfants. Le strabisme vers l’extérieur (strabisme divergent ou exotropie) touche essentiellement l’enfant plus âgé et l’adulte.
  • Nystagmus (mouvements involontaires d’oscillation de faible amplitude et de rotation du globe oculaire).
  • Amblyopie (faiblesse de l’acuité visuelle : la vision)
  • Leucocorie. Il s’ agit d’une coloration de la pupille par un reflet blanchâtre,. La leucocorie n’est visible que dans certaines directions du regard, ou sur des photos prises avec flash. Parfois se sont les parents qui la signalent au médecin, qui à son tour va demander l’avis d’un ophtalmo-pédiatre.
  • La myopie, hypermétropie ou l’astigmatisme sont également fréquent
  • Les patients présentent, quelquefois une rhinorrhée (écoulement de liquide par le nez) ou des difficultés respiratoires nasales qui ne doivent pas être confondues avec d’autres pathologies. Ce symptôme est le résultat d’une encéphalocèle (voir examen physique). Donc, la précipitation thérapeutique et plus précisément chirurgicale peut être source de drame opératoire (diagnostic confondu avec une pathologie rhinopharyngée à type de polype entre autres).
  • Physiopathologie

    Plusieurs hypothèses ont été avancées pour expliquer cette malformation. Généralement c’est l’hypothèse embryologique de Pedler qui est retenue. Il s’agirait d’un développement insuffisant de la sclère aboutissant au déplacement vers l’arrière de celle-ci entraînant à son tour un déplacement également de la naissance du nerf optique entre autres.La sclère est l’enveloppe dure et très résistante recouvrant l’œil sur presque toute sa surface, de coloration blanche, se prolongant par la cornée (transparente) en avant et par une petite ouverture postérieure (en arrière) laissant le passage au nerf optique.

    Épidémiologie

    Le Morning Glory syndrome est une affection rare concernant avant tout le sexe féminin. L’ atteinte porte généralement sur un seul œil (unilatérale)

    Examen médical

    Examen physique

    L’interrogatoire et l’examen clinique mettent en évidence d’autres anomalies touchant (liste non exhaustive) :Des malformations du système nerveux central, et plus précisément :Une anomalie du corps calleux qui présente quelquefois une agénésie. L’agénésie est l’absence totale ou partielle d’un tissu, d’un organe ou d’une structure, depuis la vie embryonnaire, et secondaire à une cause héréditaire. Le corps calleux est la partie réunissant les deux hémisphères cérébraux constituant le cerveau. Il est constitué de substance blanche et peut être totalement ou partiellement malformé.On constate également parfois :Un hypertélorisme correspondant à une malformation du crâne et du visage se caractérisant par un agrandissement de la petite aile du sphénoïde (os horizontal situé à l’intérieur du crâne, derrière les orbites, à sa partie moyenne), entraînant un agrandissement de la distance séparant les deux orbites contenant les yeux, et de la racine du nez.Une fente sphénopalatine c’est-à-dire une malformation de la lèvre supérieure et du palais, à type de fente qui démarre à la base du nez pour aller jusqu’à la luette au fond du palais. Une encéphalocèle basale transphénoïdale : variété d’anomalie du système nerveux contenu dans la boîte crânienne se caractérisant par une extériorisation, à la manière d’une hernie, d’une partie du cerveau plus précisément à travers un orifice présent dans le crâne. Une modification du plancher de la selle turcique se caractérisant par un défaut de celle-ci. La selle turcique est une gouttière creusée transversalement à la face supérieure de l’os sphénoïde situé à la base du crâne et apparaissant en forme de selle turque.Une agénésie du chiasma optique. Il s’ agit de la zone correspond à la jonction en forme d’X (lieu d’entrecroisement) des nerfs optiques au niveau du corps de l’os sphénoïde. Le sphénoïde est l’os de la tête formant le plancher central de la boîte crânienne. Ce croisement se fait au voisinage de la glande hypophyse. Les autres anomalies susceptibles d’exister conjointement au Syndrome de Morning Glory sont un syndrome CHARGE (Colobome, Hearts defects, Atresia of the choanae, Retarded Growth, Ears anomalies), des perturbations endocriniennes (hormonales) de l’appareil respiratoire, de fonctionnement rénal.

    Examen complémentaire

    Le diagnostic est porté par examen du fond d’œil. Cet examen permet d’observer l’intérieur du globe oculaire directement en utilisant un appareil optique, l’ophtalmoscope. Le fond de l’œil contient la papille (zone circulaire de l’œil correspondant à la naissance du nerf optique) et la rétine qui est la membrane recouvrant le fond de l’œil.Une malformation de la papille qui s’enfonce et prend la forme d’un cône élargi contenant en son centre des tissus modifiés (prolifération gliale) et entourés par un staphylome scléral péripapillaire entraînant . Le staphylome est une lésion du globe oculaire se caractérisant par une déformation de la coque de l’œil sous forme de saillie secondaire à un affaiblissement local de la paroi et que les plus anciens comparés à un grain de raisin (d’où son nom grec : staphulê). Le fond d’œil montre également une modification de la vascularisation : les vaisseaux de la rétine sont minces, droits et apparaissent sous la forme des rayons d’une roue (radiaires). Les artères et les veines sont difficilement visibles. On ne constate pas, en dehors des troubles de la pigmentation, d’autres anomalies anatomiques de cette région oculaire.La papille étant déplacée vers l’arrière, son examen n’est pas évident. C’est la raison pour laquelle au cours du fond d’œil, le spécialiste change son plan d’examen pour permettre une mise au point nette, en allongeant la distance focale de son observation optique, de façon à pouvoir observer la papille située plus en arrière que la rétine (effet d’entonnoir).L’angiographie (qui consiste à visualiser les artères grâce à l’injection d’un produit de contraste dans la circulation sanguine) et l’échographie oculaire sont les examens complémentaires supplémentaires qu’il est nécessaire de pratiquer au cours de cette affection. Ils mettent en évidence une ectasie (dilatation exagérée). Le scanner montre les modifications de la sclère qui apparaît en continuité avec la papille

    Traitement

    Traitement

    Le traitement du syndrome de Morning Glory n’existe pas pour l’instant.

    Évolution

    Évolution

    Les troubles de la vision ne semblent pas pouvoir être améliorés. Au moment de sa découverte l’affection évolue plus.Le décollement de la rétine est une complication majeure.

    Diagnostic différentiel

    À cause de la coloration, reflet blanchâtre (leucocorie), le rétinoblastome ne doit pas être confondu avec cette affection. Il s’agit d’une tumeur maligne de l’enfant survenant entre 20 mois et 2 ans et demi environ, développée aux dépens des rétinoblastes, qui sont les cellules précurseurs des cônes et des bâtonnets de la rétine (en quelque sorte les bébés des cellules recevant la lumière et la transformant en influx nerveux destiné au cerveau pour fabriquer une image). Cette tumeur rare (1 cas sur 20 000 naissances environ) arrive au second rang des tumeurs de l’œil (le mélanome de la choroïde – membrane située en dessous de la rétine – étant la première variété de tumeur survenant un niveau du globe oculaire) et empêche la vision. Elle se traduit par un reflet blanchâtre de la pupille que l’on appelle une leucocorie.

    Prévention

    Les anomalies associées doivent faire l’objet d’une surveillance et, quand c’est possible, d’un traitement si nécessaire chirurgical.

    Termes et Articles associés