Mégaspondylodysplasie

Grec : dieu de l'antiquité grecque qui changeait de forme à volonté.

Définition 

La mégaspondylodysplasie est considérée comme une phacomatose, car on observe chez les sujets atteints des phacomes, ou petites tumeurs. Elles se localisent essentiellement au niveau :

  • Du système nerveux.
  • Des yeux.
  • De la peau.
  • Les os. 

 

Généralités 

La mégaspondylodysplasie est une pathologie dont la transmission génétique se fait suivant le mode dominant (il suffit qu'un des deux parents porte l'anomalie génétique pour que l'enfant ait la maladie), et qui se traduit par une augmentation du volume de la moitié du corps.

Historique 

La mégaspondylodysplasie a été étudiée par R. H. Wiedemann en 1983.

Classification 

Pour C. Fessard de Foucault, ce syndrome fait partie des phacomatoses, qui sont un groupe de maladies congénitales, habituellement héréditaires, ayant pour caractéristique la présence de tumeurs de petite taille (phacomes) situées en diverses zones de l'organisme, et tout particulièrement au niveau du système nerveux, des yeux et de la peau.

Aucun commentaire pour "Mégaspondylodysplasie"

Commentez l'article "Mégaspondylodysplasie"