Mégaspondylodysplasie

Grec : dieu de l'antiquité grecque qui changeait de forme à volonté.

Définition 

Association très rare de malformations dont la transmission génétique se fait suivant le mode dominant (il suffit qu'un des deux parents porte l'anomalie génétique pour que l'enfant ait la maladie) et se traduisant par une augmentation de volume de la moitié du corps.

Historique 

Affection étudiée par R. H. Wiedemann en 1983.

Classification 

Pour C. Fessard de Foucault, ce syndrome fait partie des phacomatoses. Les phacomatoses sont un groupe de maladies congénitales, habituellement héréditaires, ayant pour caractéristique la présence de tumeurs de petite taille (phacomes) situées en diverses zones de l'organisme, et tout particulièrement au niveau du système nerveux, des yeux et de la peau.Les cas rapportés par les spécialistes concernant cette pathologie sont disséminés. Néanmoins, il existe dans une famille une observation par laquelle le père et l'enfant présentent tous deux une augmentation de volume de la moitié du visage associée à un lymphangiome (voir ci-après). Des discussions sur son origine génétique sont en cours. Il existerait une mosaïque pour une duplication 1q11-q25 (mosaïque dans un syndrome proche de celui de Protée, la lettre q désignant le bras long du chromosome). Une mosaïque ou mosaïcisme est une répartition anormale des chromosomes, ce qui aboutit à une anomalie cellulaire (certaines cellules ont un nombre de chromosomes différent des autres).

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