Définition
Définition
La mastocytose est une maladie non exceptionnelle, se caractérisant par l'accumulation de nombreux mastocytes (cellules appartenant au tissu conjonctif qui est le tissu de soutien de l'organisme) sécrétant de l'histamine.
Classification
Il ne faut pas confondre la mastocytose systémique et la mastocytose cutanée.
- La mastocytose systémique appelée également mastocytose maligne, réticulose mastocytaire maligne, leucémie à mastocytose est une affection systémique ( d'origine inconnue et qui se caractérise par une multiplication, une prolifération des mastocytes qui s'accumulent dans divers tissus de l'organisme). Le mastocyte est une cellule du sang et du tissu conjonctif dont le cytoplasme contient de nombreuses granulations et qui joue un rôle important dans les phénomènes de cicatrisation et les phénomènes allergiques.
- La mastocytose cutanée comprend l'urticaire pigmentaire donnant à la peau un aspect peau d'orange se caractérisant par un grand nombre de macules de forme ovalaire, de coloration allant du rouge violacé au brun et la mastocytose qui est une tumeur cutanée bénigne.
Symptômes
Symptômes
- Au cours de la mastocytose systémique :
- L'atteinte du tissu osseux est retrouvée dans 90 % des cas.
- L'atteinte de l'appareil digestif et du sang est également décrite mais moins fréquemment que l'atteinte du squelette.
- Les atteintes de l'appareil pulmonaire, du coeur et des vaisseaux sont plus rares.
- Au cours de la mastocytose systémique on constate des épisodes paroxystiques c'est-à-dire survenant sous la forme d'un événement présentant un maximum d'intensité. Il s'agit avant tout du flush (coloration rouge de la peau, entre autres, passagère) ne s'accompagnant pas de sueur, de palpitations, de diarrhée, de maux de tête et de malaise de courte durée (lipothymie) parfois de syncopes.
Les épisodes durent en moyenne de un quart d'heure à une demi-heure. A la suite apparaissent une période de plusieurs heures se caractérisant par une apathie, un engourdissement, une inertie.
- Au cours de la mastocytose cutanée et plus précisément de l'urticaire pigmentaire, on constate l'apparition d'une peau d'orange qui se caractérise par de multiples macules (taches légèrement en relief) de forme ovalaire, et contenant des pigments. Ces macules peuvent également apparaître au niveau des muqueuses c'est-à-dire de la couche de cellules recouvrant l'intérieur des organes creux. La coloration de ces macules varie entre le rouge pour aller vers le violet ou le brun. L'autre caractéristique de la mastocytose cutanée est la suivante. Les macules qui siègent préférentiellement au niveau du tronc ne s'effacent pas la vitropression c'est-à-dire quand on applique dessus une lamelle de verre.
Physiologie
L'histamine est une substance servant de messager (médiateur) circulant dans le sang, et en partie responsable des symptômes d'allergie, avec la sérotonine et diverses enzymes.
Physiopathologie
Rarement maligne, la mastocytose atteint un seul organe ou plusieurs et plus particulièrement la peau. On ne connaît pas la raison de cette prolifération.
La localisation de la mastocytose a lieu le plus souvent au niveau du derme (partie moyenne de la peau) et de l'épiderme (couche superficielle de la peau). Il s' agit de la mastocytose dermique pure appelée également urticaire pigmentée. Cette dermatose (maladie de peau) appelée également purpura urticans, est une variété particulièrement rare d'urticaire se caractérisant par une éruption (apparition de modification de la peau) de nature hémorragique (s'accompagnant localement de troubles de la coagulation sanguine), et entraînant la présence de taches soit aplaties, soit légèrement en relief dont la coloration tire sur le brun et qui persistent durant une longue période. Chez certains patients, plus rarement, la mastocytose envahit les tissus hépatiques (du foie), des os, des ganglions, de la rate. Encore moins fréquemment elle est susceptible d'atteindre les cellules sanguines, et quelquefois même les poumons, le tube digestif et des reins. On parle dans ce cas de mastocytose diffuse de Ellis. Son évolution est quelquefois grave puisqu'elle peut se faire vers une leucémie entre autres.
Plus précisément la mastocytose systémique se caractérise par un dysfonctionnement, c'est-à-dire un mauvais fonctionnement des mastocytes qui libèrent des médiateurs (substance organique) jouant un rôle primordial en cours de la défense contre les parasites (par exemple les helminthes) entre autres. Les mastocytes jouent également un rôle important au cours des processus de cicatrisation dans l'angiogenèse et la réponse contre les tumeurs.
L'angiogenèse (angiogenenesis) est la formation et le développement des vaisseaux. Ces médiateurs provenant des mastocytes sont également les responsables de la survenue de réaction paroxystique (sous forme d'acmé), de type hypersensibilité immédiate, qui s'observe au cours de la mastocytose systémique. Le terme acmé désigne la période d’une maladie où les symptômes sont les plus aigus.
Une réaction d'hypersensibilité est une réaction d’un organisme présentant des manifestations anormales (pathologiques) à l’occasion de la rencontre entre un antigène et un anticorps.
Épidémiologie
Ce type de pathologie survient essentiellement chez le jeune enfant, chez le nouveau-né, mais également chez l'adulte jeune.
Examen médical
Labo
En effet, si on effectue des prélèvements et que l'on examine ces prélèvements au laboratoire, sous microscope, on constate la présence de mastocytes.
Il s'agit de l'étude histologique.
Examen complémentaire
L'examen des patients montre quelquefois, ce que l'on appelle un signe pathognomonique c'est-à-dire caractéristique, permettant de diagnostiquer sans ambiguïté une maladie : le signe de Darier qui est l'apparition d'une tuméfaction après avoir fait une friction c'est-à-dire avoir frotté vigoureusement la peau du patient.
L'éruption cutanée c'est-à-dire les boutons qui apparaissent au cours de cette maladie est le résultat d'une multiplication de mastocytes au niveau de la peau.
Traitement
Traitement
La radiothérapie locale c'est-à-dire l'utilisation des rayons X comme traitement local associée aux corticoïdes (cortisone), aux antihistaminiques et à l'acide chromoglycique sont quelquefois utilisées pour traiter la mastocytose systémique.
L'interféron alfa-2b seul ou en association avec la cortisone ainsi que l'imatinib ont été proposés quand le patient est résistant aux traitements précédemment cités.
Évolution
Évolution
La mastocytose cutanée, et plus particulièrement sa forme urticaire pigmentaire, guérit le plus souvent avant l'adolescence sans laisser de séquelles.
La mastocytose systémique évolue vers la prolifération maligne des mastocytes et leur pénétration à l'intérieur de la moelle osseuse.
- Le foie est également concerné ce qui aboutit à une augmentation du volume de celui-ci (hépatomégalie).
- L'estomac peut éventuellement être infiltré par un grand nombre de mastocytes également ce qui est susceptible d'entraîner l'apparition d'ulcère gastroduodénal.
- L'intestin et d'autres tissus peuvent également être concernés par la prolifération maligne. Dans ce cas on constate l'apparition de diarrhée (en cas d'atteinte intestinale).
- Il est également possible d'observer l'apparition d'une anémie ou la présence de mastocytes à l'intérieur de la circulation sanguine du foie et de la moelle osseuse. Quand le patient souffre d'atteinte osseuse cela se traduit par l'apparition d'arthralgies c'est-à-dire de douleurs articulaires dont la découverte se fait le plus souvent grâce à la radiologie. Il est également possible de doser, dans les urines, la quantité d'histamine et de ses dérivés qui est élevée.