Définition
Définition
La maladie du cri du chat correspond à une maladie congénitale, caractérisée par un ensemble de malformations de la tête et du larynx (organe situé dans la gorge permettant de parler et d'émettre des sons), et associée à un retard mental.
Symptômes
Symptômes
La maladie entraîne :
- Un retard mental profond.
- Une déformation du larynx donnant une voix caractéristique ressemblant à un cri de chat.
- Une dysphonie (difficulté d'émettre des sons).
- Une microcéphalie (dimension de la tête inférieure à la normale), avec un visage rond et des fentes palpébrales (ouverture entre les paupières) obliques.
Examen médical
Examen complémentaire
La maladie peut être diagnostiquée avant la naissance en étudiant :
- Le caryotype, qui est l'examen du nombre de chromosomes contenus dans une cellule chez un individu, et permettant de faire le diagnostic de certaines maladies chromosomiques comme la trisomie 21, ou la maladie du cri du chat. Ce caryotype se fait sur les cellules du fœtus à partir de la huitième semaine de grossesse.
- Une étude cytogénétique moléculaire, qui se fait dans des centres universitaires spécialisés, est nécessaire.
Cause
Cause
- Des modifications (délétion) sur l'un des bras du chromosome numéro 5, sont responsables de cette pathologie.
- L'aberration chromosomique (qui est de l'ordre de 1 sur 50.000), est consécutive à l'absence de cette portion de chromosome.
Évolution
Évolution
Avec l'âge, la face devient allongée et asymétrique.