Maladie de Zimmerman

Définition

Définition

La maladie de Zimmerman, est un syndrome (ensemble de symptômes) touchant les enfants, et se caractérisant par :

  • La présence d'une atteinte des gencives, à type de fibromatose (perte d'élasticité des tissus), entraînant une difficulté à marcher, à parler et à avaler.
  • Les doigts et les orteils sont anormalement longs et minces
  • Les ongles sont déformés, voire absents à la naissance.
  • Parfois on constate également un retard mental.

Symptômes

Symptômes

Les symptômes de la maladie de Zimmerman sont :

  • Exagération de l'élasticité des ligaments (hyperlaxité ligamentaire).
  • Nez long et gros.
  • Oreilles molles, dues à une absence ou à une anomalie du cartilage. Elles sont également décollées, proéminentes, et tournent vers l'arrière.
  • Lèvres épaisses encadrant une grosse langue (macroglossie).
  • Pieds creux.
  • Déviation à type de scoliose de la colonne vertébrale.
  • Hanches et genoux sont anormaux parfois.
  • Poils en excès (hirsutisme).
  • Retard mental et psychomoteur.
  • Troubles du langage
  • Convulsions avec épilepsie.
  • Spina bifida occulta : qui signifie épine fendue en deux, ce mot désigne une malformation  congénitale de la colonne vertébrale, entraînant l’absence de soudure de la partie arrière (arc postérieur, et apophyse épineuse), d’une ou plusieurs vertèbres, laissant un espace plus ou moins important à travers lequel le contenu de la colonne vertébrale est susceptible de faire saillie (hernie prenant la forme d’une tumeur). Le spina bifida est également appelé hydrorachis, rachichisis postérieur, ou myélo dysraphie.
  • Parfois on constate la présence d'une hypertension artérielle (élévation de la tension artérielle).

Examen médical

Examen physique

L'examen physique de la maladie de Zimmerman montre une splénomégalie, c'est-à-dire une augmentation de volume de la rate.  
 

Cause

Cause

Cette pathologie d'origine génétique, est transmise selon le mode dominant (il suffit que l'un des deux parents porte l'anomalie génétique, pour que la descendance présente la maladie).

Traitement

Traitement

La prise en charge multidisciplinaire est incontournable.

Elle fait appel, selon l'importance et la fréquence des lésions, à différentes spécialités médicales telles que:

  • La génétique.
  • La pédiatrie.
  • La stomatologie.
  • La chirurgie maxillo-faciale.
  • L'orthopédie.

Évolution

Prévention

Une consultation en service spécialisé de génétique, dans un centre hospitalier universitaire, est nécessaire car il s'agit d'une pathologie d'origine génétique.