Définition
Définition
La maladie de Van Buchem est une affection de nature génétique se transmettant selon le mode autosomique récessif c'est-à-dire qu'il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique pour que la descendance présente la maladie. Cette pathologie se caractérise par :
Une hyperostose corticale généralisée (exagération de la synthèse osseuse au niveau de la corticale de l'os ce qui entraîne une hypertrophie c'est-à-dire une exagération de développement est une déformation de la mandibule : la mâchoire inférieure et des arcades sourcilières).
Ceci entraîne une compression des nerfs crâniens aboutissant à une paralysie et à une surdité.
Épaississement et sclérose de la voûte et de la base du crâne. La mandibule est également épaissie.
La radiographie permet de mettre en évidence l'ensemble de ces malformations du squelette osseux.
L'évolution n'est pas péjorative et n'entraîne pas le décès du patient prématurément.
Pour les spécialistes en imagerie médicale, l'atteinte des os tubulaires s'accompagnant d'un épaississement de la corticale et du périoste classe l'hyperostose endostale dans les hyperostoses craniotubulaires
Classification
Examen médical
Examen complémentaire
Le scanner objective facilement les atteintes de la base du crâne et plus spécifiquement les rétrécissements du conduit auditif interne ainsi que ceux du canal du nerf facial.