Maladie de Silverkiold

Définition

Définition

Maladie osseuse héréditaire dont la transmission se fait selon le mode autosomique dominant (il suffit que l'un des deux parents porte l'anomalie génétique pour que la descendance ait la maladie).

Symptômes

Symptômes

La maladie du Silverkiold se caractérise par la survenue d'anomalies de développement du squelette osseux et plus précisément du cartilage de croissance. On parle de condrodysplasie métaphysaire concernant les os du pied et des mains.
Les patients ont une taille réduite
Leurs pieds et leurs mains sont massifs. Les doigts sont boudinés et les ongles en forme d'ellipse.

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