Définition
Définition
La maladie de Rosenthal (en anglais Rosenthal disease) est une affection hémorragique héréditaire qui, contrairement à l'hémophilie A et à l'hémophilie B, est non liée au sexe. Elle est transmise selon le mode dominant (il suffit que l'un des deux parents porte l'anomalie génétique pour que la descendance présente la pathologie).
Symptômes
Physiopathologie
La maladie de Rosenthal est secondaire à l'absence dans le sang, et plus précisément dans le plasma qui correspond à la partie liquidienne du sang, du facteur Rosenthal ou facteur XI. Pour les spécialistes, il s'agit d'un des facteurs prothromboplastiques plasmatiques. Par rapport à l'hémophilie " classique " cette variété d'hémophilie se caractérise par la présence d'hémorragies minimes, et par l'absence fréquente d'hémarthrose (présence de sang dans les articulations).
Le plasma thromboplastin antécédent (PTA) est une des protéines contenues dans le plasma sanguin et intervenant dans la coagulation sanguine
Cause
Cause
La principale cause de la maladie de Rosenthal est le facteur de contact dont la carence est à l'origine de la maladie.
Évolution
Diagnostic différentiel
La maladie de Rosenthal ne doit pas être confondue avec :
- L'hémophilie (grec haïma : sang et philia : amitié), (en anglais haemophilia) est également une affection hémorragique de nature héréditaire, due à la diminution ou à l'absence d'une substance appelée facteur de coagulation (en anglais coagulation factor) ou facteur antihémophilique. Il n'existe pas d'autres lésions (des vaisseaux entre autres), une atteinte des plaquettes, ou un autre processus pouvant expliquer ces troubles de l'hémostase (processus de coagulation). La présence de facteurs antihémophiliques A et B permet de distinguer deux formes différentes d'hémophilies :
- L'hémophilie A (touchant environ 80 % des hémophiles).
- L'hémophilie B (maladie de Christmas).
- Ces deux variétés d'hémophilies ont les mêmes manifestations cliniques. Autrement dit, les patients présentent les mêmes symptômes de type hémorragique. Il existe des formes " mineures " d'hémophilies. Des réactions immunologiques permettent de distinguer les hémophilies A – et les hémophilies B -. Au cours de cette variété d'hémophilie, les facteurs antihémophiliques A ou B sont absents, alors qu'au cours des hémophilies A+ et des hémophilies B+ ces facteurs sont présents, mais inactifs. L'utilisation des produits plasmatiques concentrés en facteurs antihémophiliques, c'est-à-dire le facteur VIII, le PPSB, permettent aux malades de se soigner (thérapie de substitution).
- L'hémophilie est une affection héréditaire récessive, c'est-à-dire qu'il est nécessaire que l'anomalie génétique soit portée par le père et la mère pour que l'enfant ait la maladie. Elle est liée au sexe, et transmise par les femmes. L'hémophilie n'atteint que les hommes, et se caractérise par une prédisposition, dès le très jeune âge, aux hémorragies graves. Il peut s'agir d'hémorragies internes (hémarthroses : hémorragies dans les articulations), ou externes quelquefois provoquées. Dans certains cas, on constate la survenue d'hémorragies incoercibles, et qui récidivent. Étant donné que le traitement est différent selon le type d'hémophilie pour lequel les examens spéciaux mettent en évidence la diminution du facteur VIII (hémophilie A) et du facteur IX (hémophilie B), il est important de distinguer les deux variétés.