Maladie de Marie Strümpell

Définition

La maladie de Marie Strümpell est une affection inflammatoire génétique du système nerveux, appartenant au groupe des spondylarthropathies, et touchant en particulier la moelle épinière et le cervelet. Elle peut prendre différentes formes :

Précoces (survenant dès l’enfance).
Tardives (survenant à l’âge adulte).
Pures ou complexes.

Symptômes

Les symptômes de la maladie de Marie Strümpell sont :

Ils apparaissent généralement vers la fin de l’adolescence, ou bien au début de l’âge adulte (ils ne se retrouvent pas toujours chez les patients atteints tardivement par la maladie de Marie Strümpell).
Douleur initiale sourde, insidieuse au début, et ressentie comme profonde dans la région lombaire, et dans les fesses.
Raideur matinale dans la région lombaire susceptible de durer plusieurs heures, et qui ne s’améliore qu’avec le début de l’activité. Quand l’individu atteint de maladie de Marie Strümpell reste inactif quelque temps, les douleurs réapparaissent. Après quelques mois, les douleurs finissent par devenir persistantes. Au cours de l’évolution, elles se situent des deux côtés et obligent le patient à se lever pendant la nuit et à bouger.
Douleur quand le médecin palpe les os pendant l’examen du malade. Elle se situe sur le rachis, les articulations entre les côtes, et le sternum (costo-sternal), les apophyses épineuses c’est-à-dire les pointes que l’on voit saillir (ressortir) sous la peau au niveau des vertèbres, les crêtes iliaques c’est-à-dire les extrémités droites et gauches du bassin au-dessus des hanches, les grands trochanters, c’est-à-dire des deux côtés des cuisses sur les bords externes du bassin, au niveau du tibia et des talons.
Inflammation des articulations, des épaules et des hanches proprement dites, chez 30 % des patients.
Douleur des cervicales accompagnées d’une raideur indiquant l’atteinte de ce segment vertébral.
Fatigue.
Anorexie (perte de l’appétit).
Fièvre parfois.
Perte de poids.
Sueurs nocturnes.
Uvéite (précédent parfois la spondylarthrite) : inflammation de la tunique des vaisseaux de l’oeil, située entre la sclérotique (blanc de l'oeil) et la rétine. Elle se traduit par des douleurs et une photophobie (crainte pathologique de la lumière). Ces épisodes tendent à récidiver et accentuent le tableau douloureux.
Doigts et orteils en saucisse.
Enthésopathies (douleurs aux points d’insertion des tendons et des ligaments sur les os), entraînant des talalgies (douleur des talons) entre autres.
Plus rarement, insuffisance aortique pouvant parfois entraîner une insuffisance cardiaque, c’est-à-dire un mauvais fonctionnement de la pompe cardiaque.
Inflammation du côlon et de l’iléon (troisième partie de l’intestin, s’abouchant au caecum, qui est le segment initial du gros intestin, formant un cylindre creux fermé à sa partie inférieure, prolongé à sa partie supérieure par le côlon, et communiquant par sa face interne avec l’intestin grêle au niveau de la valvule de Bauhin). Toutefois cette pathologie ne se traduit pas par des symptômes.
Perte de mobilité du rachis se traduisant par une limitation de la flexion antérieure (se pencher en avant). Quand le patient essaie de se pencher sur les côtés (latéralement), ou bien de se pencher en arrière (extension du rachis lombaire), ceci lui est impossible. Cette limitation des mouvements s’accompagne d’autre part d’une ankylose musculaire, traduisant les contractures secondaires à la douleur et à l’inflammation. Cette douleur peut être déclenchée par la palpation directement sur le malade, soit indirectement par des manoeuvres mettant en tension ces articulations. A la palpation, il existe également un durcissement des muscles situés de chaque côté de la colonne vertébrale (paravertébraux).

Physiopathologie

La maladie de Marie Strümprell touche essentiellement le squelette axial (la colonne vertébrale), mais également les articulations dites périphériques, c’est-à-dire les membres. Elle se caractérise par une constante biologique : lorsque l’on fait des analyses sanguines des malades atteints de cette arthropathie (maladie des articulations), on retrouve constamment un antigène appelé antigène d’histocompatibilité HLA-B27. La présence de cet antigène HLA B27 n’a pas d’influence sur la sévérité de la maladie. Il est présent dans 90 % des cas, au lieu de 6 à 8 % de la population. Ceci indique qu’il existe une prédisposition génétique envers ce type d’arthropathie qui toucherait de 0,5 à 2 pour 1000 individus. La maladie de Marie Strümpell est souvent associée avec les maladies suivantes :

Le psoriasis (dermatose squameuse, c’est-à-dire recouverte de petites écailles minuscules, dont l’évolution est chronique, et qui affecte principalement les articulations comme les genoux, les coudes et le cuir chevelu).
Le syndrome de Reiter (appelé également Fiessinger-Leroy-Reiter, ou encore syndrome de Noël). Il s’agit d’une affection qui débute par une atteinte des intestins de manière fugace, avec des douleurs, une diarrhée. Elle est suivie au bout de deux ou trois semaines par une inflammation de l’urètre (qui est le conduit amenant l’urine de la vessie à l'extérieur). Cette maladie associe une conjonctivite (inflammation de la conjonctive) plus ou moins légère mais surtout une polyarthrite douloureuse accompagnée de fièvre, et une amyotrophie (apparition d’une fonte musculaire qui immobilise d’abord les grosses articulations comme les genoux).
Le syndrome de Vidal Jacquet, après quelques poussées la guérison survient au bout de trois à quatre mois. Le diagnostic est obtenu en analysant des prélèvements effectués au niveau des tissus conjonctifs, mais également au niveau de l’urètre et de la peau. Les analyses révèlent des virus (appartenant au genre chlamydia) dont la contamination se fait par voie vénérienne. Ce micro-organisme surviendrait chez des malades porteurs de l’antigène HLA-B27, d’où l’association avec la maladie de Marie Strümpell qui peut d’ailleurs lui succéder.
L’entéropathie chronique comme la recto-colite hémorragique, la maladie de Crohn, la maladie de Whipple, sont des maladies touchant les intestins.
L’arthrite réactionnelle causée par une infection qui a lieu loin de l'articulation. Elle survient généralement quelques semaines après une infection du pharynx, de l’intestin, ou encore du système génital ou urinaire. Suivant les capacités de défense immunologiques de l’individu, cette infection peut déclencher une inflammation articulaire plus ou moins importante. Une fois encore, les porteurs de l’antigène d’histocompatibilité HLA B27 seraient prédisposés aux arthrites réactionnelles essentiellement après une infection survenant dans l’intestin ou dans les urines. Il est possible d’identifier le germe en cause grâce à une analyse de laboratoire.
La spondylarthropathie à début juvénile, maladie des articulations débutant chez un enfant. Certains médecins parlent également de spondylarthropathies indifférenciées, dont la définition n’est pas très claire, et qui semblent rejoindre les autres pathologies articulaires que nous venons de citer, en particulier celles de Fiessinger-Leroy-Reiter. La pathogénie de cette maladie (c’est-à-dire en quelque sorte son fonctionnement, mais également son mode de survenue) n’est pas connue et pour l’instant très mal comprise. On pense qu’il s’agit d’un problème immunologique, car on a retrouvé dans le sang des malades atteints par cette maladie un taux élevé d’immunoglobulines de type IgA. Cette maladie est étroitement liée avec la présence du gène d’histocompatibilité HLA B 27 qui oriente sa pathogénie vers un processus immunitaire. D’autre part, le fait que l’on trouve en même temps des symptômes à la fois au niveau des articulations et du tube digestif suggère qu’il existe peut-être une bactérie susceptible de jouer un rôle. En attendant, il a été prouvé qu’il existe une relation immunitaire entre l’antigène d’histocompatibilité HLA B27 et certaines bactéries présentes dans la maladie des intestins que l’on retrouve souvent associée à la maladie de Marie Strümpell. Néanmoins, il n’existe pas de preuves directes de cette relation entre les deux atteintes. Enfin, il a été effectué des expériences chez des rats possédant l’antigène d’histocompatibilité B. 27 qui ont développé spontanément une maladie exactement similaire à la maladie de Marie Strümpell.

Épidémiologie

La maladie de Marie Strümpell débute habituellement chez un individu âgé de 20 à 30 ans, et touche trois fois plus l’homme que la femme.

Examen médical

Examen physique

Il existe un test appelé le test de Schober qui mesure la flexion antérieure (se pencher en avant) de la portion de la colonne vertébrale située au niveau des vertèbres lombaires (région habituellement appelée : les reins, en tant qu’organes de filtration, à proprement parler, rarement touchés par la maladie de Marie Strümpell. Quand c’est le cas, cela peut entraîner une insuffisance rénale chronique).

Pour effectuer le test de Schober, on demande au patient de se tenir debout les talons joints. On effectue ensuite des marques sur le dos de l’individu à 5 cm et à 10 cm au-dessus d’une zone que l’on appelle la jonction lombosacrée. Le médecin trace une ligne horizontale entre deux zones anatomiques osseuses appelées les épines iliaques postéro supérieures. Cette zone se situe à environ un plat de main au-dessus de la raie fessière au niveau du sacrum. On demande alors au patient de se pencher en avant au maximum. On mesure à ce moment-là, la distance qui sépare les deux marques. La distance entre les deux marques augmente de 5 cm ou plus quand il y a une mobilité lombaire normale, et de moins de 4 cm dans le cas d’une diminution de la mobilité lombaire. On peut également mesurer ce que l’on appelle l’expansion thoracique, c’est-à-dire la différence de volume quand le patient remplit sa cage thoracique et quand il la vide. Autrement dit, la différence entre une inspiration maximale, et une expiration maximale forcée. Cet examen se fait après avoir individualisé le quatrième espace situé entre la quatrième et la cinquième côte qui se situent généralement chez la femme en dessous des seins. Cette expansion thoracique doit normalement être de 5 cm, voire plus.

Il est important de signaler que parfois, au début de la maladie, les symptômes ne sont pas présents et ceci ne préjuge en rien de l’atteinte inflammatoire des articulations dites périphériques, c’est-à-dire coudes, mains, poignées, chevilles, pieds. Il est donc important de souligner que dans la forme bénigne de maladie de Marie Strümpell, les symptômes peuvent être mineurs, et que l’examen physique est parfois complètement normal.

Labo

Outre la présence du gène HLA B 27, les examens de laboratoire mettent en évidence :

Une vitesse de sédimentation élevée, et la présence d’une protéine particulière appelée protéine C-réactive, dont le taux normal ne doit pas dépasser 20 mg par litre, est une protéine dont la quantité dans le sang augmente quand il existe une inflammation ou une infection. Son augmentation précède celle de la vitesse de sédimentation. Le taux se normalise ensuite après l’administration d’anti-inflammatoires à base de corticoïdes (cortisone), ou sans corticoïdes.
Une anémie est parfois présente.
On rencontre également, en cas d’atteinte sévère, la présence d’une élévation des phosphatases alcalines.
Une élévation des quantités d’immunoglobulines IgA est habituelle dans les spondylarthrites ankylosantes.

Examen complémentaire

La radiographie montre classiquement une inflammation de l’articulation située entre le sacrum et les deux ailes iliaques. L’espacement entre ces deux os disparaît parfois, et l’on assiste à une fusion entre ces deux éléments. Il existe des formes mineures de maladie de Marie Strümpell dans lesquelles, pendant des années, on n’observe pas de transformation de l’articulation sacro-iliaque.

D’autre part, le scanner et l’IRM ne sont pas utilisés pour faire le diagnostic de maladie de Marie Strümpell en routine.

Quoi qu’il en soit, les premières modifications radiologiques surviennent au niveau de l’articulation sacro-iliaque avant qu’elles n’apparaissent ailleurs, et plus particulièrement dans la colonne vertébrale. A ce niveau, l’apparition de syndesmophytes dont nous avons parlé précédemment montre sur les radiographies, des ponts osseux qui s’établissent latéralement entre les vertèbres donnant des images classiques de bambou.

Traitement

Les traitements de la maladie de Marie Strümpell sont :

Le traitement curatif, n’existe pas. Son principal objectif est de faire participer le patient à des exercices qui ont pour but de maintenir une position du corps, préservant ainsi la possibilité de faire des mouvements amples.
Bien entendu les anti-inflammatoires sont utilisés pour obtenir un soulagement. Ils permettent d’autre part, en diminuant les douleurs voire les supprimant, de rendre capable un individu atteint de maladie de Marie Strümpell de réaliser les exercices de rééducation qui lui sont demandés par le corps médical. On ne sait toujours pas si le traitement médicamenteux à lui seul peut enrayer la progression de la maladie.
Le traitement le plus couramment utilisé en présence de maladie de Marie Strümpell, est un anti-inflammatoire : l’indométacine. D’autres anti-inflammatoires ont également été utilisés avec plus ou moins de succès. Le phénylbutazone a également été considéré comme étant le médicament le plus efficace dans la maladie de Marie Strümpell. Son utilisation est généralement réservée aux patients ayant une maladie sévère, et dont les symptômes ne répondent pas aux autres médicaments. Cette molécule, en raison du risque d’effets secondaires graves, comme une anémie réfractaire et une chute importante des plaquettes, ne doit être utilisé qu’à bon escient. De récentes études estiment que la sulfasalazine est également efficace, elle aurait d’autre part une incidence sur les signes biologiques de l’inflammation. Le méthotrexate est utilisé dans les inflammations de petites articulations dites périphériques (voir ci-dessus). L’utilisation des sels d’or, de la pénicillamine, mais également les drogues immunosuppressives, ou les corticoïdes n’ont pas fait la preuve de leur efficacité. Certains médecins utilisent des infiltrations de cortisone à l’intérieur même des articulations (intraarticulaires) surtout en présence d’enthésopathie persistante, ou en cas d’inflammation de la synovie qui ne répond pas aux anti-inflammatoires.
Enfin l’utilisation de la chirurgie chez les patients qui souffrent de maladie de Marie Strümpell et d’inflammation de la hanche sévère, d’autre part ayant des douleurs et des raideurs de la hanche, améliore par la prothèse totale de hanche, l’état des patients.
L’inflammation de l’uvée (uvéite) est habituellement bien traitée par l’administration localement de cortisone avec des mydriatiques (dilatateur de la pupille).
L’atteinte cardiaque de cette maladie peut parfois nécessiter l’utilisation de pacemaker ou le remplacement des valvules aortiques.
Plus récemment, la biothérapie et l'utilisation des Anti TNF alpha semblent apporter de bons résultats.

Évolution

L’évolution de la maladie de Marie Strümpell varie extrêmement d’un individu à l’autre. En effet, le patient peut ne présenter qu’une raideur légère accompagnée d’une inflammation de l’articulation sacro-iliaque, c’est-à-dire située entre le sacrum et le reste du bassin (les ailes iliaques). La douleur parfois persistante au début de la maladie, devient par la suite intermittente, c’est-à-dire n'apparaît que par épisodes. De temps à autre, surgissent des douleurs importantes qui alternent avec des épisodes indolores. Généralement, survient la formation de ce qu’on appelle des syndesmophytes, c’est-à-dire des calcifications des ligaments d’une articulation et plus particulièrement des ligaments se trouvant en avant et sur les côtés permettant l’union des vertèbres, entraînant ce que l’on appelle la pelvispondylite rhumatismale. Celle-ci génère des déformations caractéristiques de la colonne vertébrale.

La lordose (le creusement des reins) disparaît progressivement, et les muscles constituant les fesses fondent progressivement.
Au niveau du thorax en arrière, la cyphose ("arrondi du thorax "), est accentuée (accentuation de la bosse thoracique).
Quand il existe une atteinte du rachis cervical, la tête semble comme projetée vers l’avant.
L’atteinte de la hanche entraîne une ankylose pouvant conduire à une flexion de celle-ci, qui est compensée par une flexion des genoux (flexion signifie rapprochement des deux parties composant un membre par exemple, extension signifie écartement des deux segments).

On peut évaluer l’évolution de la maladie en mesurant la taille du patient, mais également par le test de Schober que nous avons décrit précédemment. En ce qui concerne les adolescents, le pronostic est moins bon, et d’autre part il existe une atteinte des hanches beaucoup plus prononcée. Pour certaines femmes atteintes de maladie de Marie Strümpell, l’ankylose du rachis dans sa totalité est moins fréquente que chez l’homme. En revanche, elles présentent une augmentation des signes d’ankylose du rachis cervical associée à des arthrites (inflammation des articulations) des mains, et des pieds.

Complications

La complication la plus importante au cours de la maladie de Marie Strümpell touchant la colonne vertébrale est la fracture d’une ou plusieurs vertèbres. Celle-ci peut survenir même après un traumatisme léger, sur des vertèbres fragilisées. C’est surtout le rachis cervical qui est atteint. Quelquefois, elle entraîne une quadriplégie c’est-à-dire une paralysie des quatre membres.

Une autre complication rare également de l’atteinte du rachis est le syndrome de la queue de cheval qui regroupe un ensemble de symptômes dus à la compression des nerfs constituant la queue de cheval, qui est la partie terminale de la moelle épinière constituée des trois dernières racines lombaires, c’est-à-dire des nerfs sacrés et coccygiens qui descendent en paquet dans la partie terminale de la moelle épinière située dans le canal vertébral à l’intérieur de la colonne vertébrale. Cette compression de la queue de cheval, entraîne des troubles trophiques (c’est-à-dire une dégénérescence précoce des muscles), une cyanose, des oedèmes, et des troubles sphinctériens comme une incontinence, ou une rétention.

L’atteinte des poumons, se caractérisant par une fibrose, c’est-à-dire un durcissement de la partie supérieure des poumons que l’on appelle les lobes supérieurs, se fait lentement et progressivement, mais il s’agit d’une complication rare et d’évolution prolongée de la maladie de Marie Strümpell. Il peut exister également à long terme, une colonisation par un microbe appelé Aspergillus.

L’atteinte cardiaque s’accompagnant de troubles du rythme avec un déficit du passage de l’influx nerveux entre oreillettes et ventricules peut également se voir.

Enfin il semblerait qu’il existe plus de prostatite chez les hommes ayant une maladie de Marie Strümpell que chez les autres. En ce qui concerne l’appareil urinaire, une maladie appelée amyloïde, liée à une dégénérescence rénale surgit parfois. Dans la vie de tous les jours, les patients atteints par cette maladie restent actifs sur le plan professionnel, en dehors des complications citées précédemment, qui peuvent raccourcir l’espérance de vie.