Définition
Définition
Syndrome (ensemble de symptômes) rare se rencontrant dans une même famille (syndrome génétique) transmis selon le mode autosomique dominant (il suffit que l'un des deux parents porte l'anomalie sur un chromosome et plus précisément sur un gène pour que la descendance présente la maladie).
Ce syndrome se caractérise essentiellement par une réaction de frayeur quand un individu entend un bruit, ou quand il est effleuré ou touché etc, de façon soudaine.