Maladie de Kjer

Définition

Définition

Atrophie optique dite de type OPA1, la plus fréquente de nature génétique, transmise selon le mode dominant (il suffit que l'un des deux parents porte l'anomalie génétique pour que la descendance ait la maladie).

Historique

Affection découverte par le médecin norvégien Nielsen Kjer, né en 1928. 

Symptômes

Symptômes

L'acuité visuelle se détériore progressivement dès l'enfance.
On constate d'autre part des modifications de la vision des couleurs et une modification des structures tissulaires du fond de l'œil.

 

Physiopathologie

Le gène en cause au cours de cette affection ophtalmique a été identifié. Il code (donne des ordres) pour la fabrication d'une protéine qui joue un rôle particulièrement important pour faire fonctionner les mitochondries (organites de réserve de la cellule).

L'identification de la région q28 du chromosome 3 du gène appelé OPA1 et de ses mutations a permis de comprendre le mécanisme génétique de cette maladie.

Les symptômes qui surviennent sont variables selon les patients. Ils sont directement dépendants de la destruction des neurones qui permettent de transporter l'influx nerveux à l'origine de la vision à l'intérieur du nerf optique.
 

Épidémiologie

La fréquence de la maladie de Kjer est de l'ordre de 1 pour 50 000 individus dans la population générale.

Évolution

Évolution

L'atrophie (dégénérescence des tissus) optique entraîne une cécité visuelle (le patient devient aveugle) progressive.

Prévention

Dépistage de l'atrophie optique dominante surtout chez les familles.

 

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