Définition
Définition
La maladie de Di Guglielmo, appelée également Hereditary Erythroblastic Multinuclearity with Positive Acidified Serum test (HEMPAS), ou dysérythropoïèse congénitale, est une affection proche de la leucémie, mais concernant non pas les globules blancs, mais les jeunes globules rouges.
Classification
Grâce aux analyses de laboratoire, il est possible de distinguer :
- Les dysérythropoïèses de type I, se caractérisant par la présence d'anomalies nucléaires spécifiques, et pour les spécialistes en hématologie de ponts interchromatiniens.
- Les dysérythropoïèses de type II, se caractérisant par le grand nombre des formes binucléées à l'intérieur des éléments qui terminent la lignée rouge.
- Les dysérythropoïèses de type III, se caractérisant par l'exagération du volume des éléments érythroblastiques.
Symptômes
Symptômes
Les symptômes de la maladie de Di Guglielmo sont :
- Anémie importante de type érythroblastique, qui sont des globules rouges contenant un noyau c'est-à-dire des hématies primitives.
- Hémorragies fréquentes.
Physiopathologie
Au cours de la dysérythropoïèse congénitale, on constate une prolifération importante de la série des globules rouges à l'instar de la prolifération des globules blancs au cours de la leucémie aiguë.
Il est possible grâce aux analyses sanguines, de trouver à l'intérieur du sang jusqu'à 10 000 érythroblastes par microlitre (pour les spécialistes ils apparaissent basophiles et présentent des déformations fréquentes du noyau).
Un prélèvement de moelle osseuse permet de mettre en évidence une hyperplasie érythroïde c'est-à-dire une exagération des jeunes globules rouges s'accompagnant d'un grand nombre d'éléments anormaux que les spécialistes appellent une dysérythropoïèse.
Épidémiologie
La maladie de Di Guglielmo, est une affection rare concerne le nourrisson et l'enfant.
Examen médical
Examen physique
Lors d'un examen on remarque une augmentation de volume de la rate et du foie (hépathosplénomégalie)
Labo
Lors d'une prise de sang on remarque :
- Augmentation du nombre d'érythroblastes dans le sang, qui sont des cellules nucléées (possédant un noyau) de la moelle osseuse, précurseur des hématies (globules rouges sans noyau). Les analyses de sang mettent en évidence jusqu'à 10 000 érythroblastes par microlitre. Pour les spécialistes en hématologie, sur le frottis on voit nettement qu'ils sont basophiles, et que leurs noyaux sont fréquemment déformés.
- L'examen de la moelle osseuse montre une hyperplasie (développement excessif dû à la prolifération anormale des cellules de la moelle osseuse) érythroïde, contenant de nombreux éléments anormaux d'où le nom de dysérythropoïèse. Le terme érythroïde signifie rougeâtre.
Examen complémentaire
La biopsie (prélèvement) de moelle osseuse montre un développement exagéré du nombre des précurseurs des hématies. Il s'agit d'une hyperplasie (exagération) médullaire du tissu hématopoïétique, c'est-à-dire de l'ensemble des cellules aboutissant à la formation des éléments figurés :
- Globules rouges.
- Globules blancs.
- Plaquettes.
Cause
Cause
La maladie de Di Guglielmo, est une maladie hématologique, qui est une affection génétique autosomique récessive, liée une mutation du gène CDAN2. Le locus concerné est 20q11.2. Le terme récessif signifie qu'il est nécessaire que les deux parents soient concernés par la mutation, pour que la descendance présente l'affection.
Traitement
Traitement
Le traitement proposé pour la maladie de Di Guglielmo, est l'interféron alpha 2 ainsi que les transfusions.
Termes et Articles associés
Voir également
- Anémie de Wills
- Anémie
- Anémie achrestique
- Bartonellose (définition, symptômes, traitement)
- Anémie microcytaire
- Anémie aplastique infantile
- Anémies sidéroblastiques
- Maladie de Biermer
- Elliptocytose
- Globule rouge
- Hématocrite
- Hématoïdine hématoïde
- Hématologie
- Ankylostomiase
- Leucémie
- Neutropénie splénique
- Splénomégalie
- Anémie de Wilkinson
- Anémie hémolytique périnatale
- Anémie infantile pseudo-leucémique
- Anémie hémolytique à anti-corps froids