Maladie de Creutzfeldt-Jakob

Définition

Définition

Affection touchant le système nerveux central, due à un prion (sorte de protéine modifiée), dont l'évolution est progressive et qui se caractérise par une démence (altération grave du raisonnement avec diminution définitive des facultés mentales) associée à des myoclonies (contractions brutales des muscles).

Historique

Pathologie étudiée par l'allemand Hans Creutzfeldall en 1920 et l'anglais Jakob en 1921.

Classification

La forme sporadique (qui touche des individus de façon isolée, par opposition à épidémique) de la maladie de Creutzfeldt Jakob est la plus commune. Elle survient essentiellement chez l'adulte entre 60 et 70 ans.
Il existe une forme familiale qui est liée à un gène autosomique dominant (il suffit que l'un des deux parents porte l'anomalie chromosomique pour que l'enfant ait la maladie). Cette affection se caractérise par un âge de début plus précoce.

La maladie s'étend sur une longue période.

Le variant de la maladie de Creutzfeldt Jakob (nv MCJ) se distingue de la maladie de Creutzfeldt Jakob proprement dite par :

  • l'âge moyen des sujets atteints qui est de 29 ans (alors qu'il se situe aux alentours de 60 à 70 ans pour la maladie de Creutzfeldt-Jakob classique).
  • un tableau psychiatrique légèrement différent de celui de la maladie classique tel qu'une dépression ou une attitude pseudo schizoïde (faculté de s'isoler de l'ambiance, de perdre contact avec l'entourage). Ces éléments, qui peuvent durer plusieurs mois, sont parfois isolés. Dans la maladie de Creutzfeldt Jakob classique, ces signes existent également mais ils sont plus discrets et durent moins longtemps.
     

Symptômes

Symptômes

Les symptômes apparaissent progressivement et s'accompagnent de pertes de mémoire s'aggravant au fil des semaines et des mois. Dans quelques cas (environ 10 à 20 %), le tableau clinique s'installe en quelques jours.

  • Perte de la parole
  • Vertiges
  • Diplopie (dédoublement de la vue)
  • Fatigabilité anormale
  • Troubles du sommeil et insomnie
  • Déglutition difficile (le malade avale difficilement voire pas du tout)
  • Apraxie : difficultés à réaliser des gestes quotidiens comme la manipulation d'objets entre autres
  • Aphasie : perte partielle ou totale de la faculté de s'exprimer et de comprendre le langage, qu'il soit parlé ou écrit, malgré l'intégrité anatomique et fonctionnelle des organes de la phonation (langue, larynx)
  • Dyslexie : difficulté de lecture se caractérisant par l'incapacité de comprendre ce qui suit après avoir lu facilement quelques mots
  • Dysgraphie : trouble de l'écriture
  • Agnosie : impossibilité de reconnaître des objets, alors que les fonctions sensorielles (vision, audition, toucher, etc…) sont normales
  • Troubles de la latéralité : une moitié du corps domine sur l'autre et le malade présente un désintérêt à l'égard l'autre moitié du corps
  • Troubles psychiques et démence : perte irréversible des capacités mentales
  • Raideur des membres
  • Myoclonies (contractions brutales et répétitives) qui apparaissent essentiellement lors des 6 premiers mois de l'évolution de la maladie
  • Présence d'un signe de Babinski : normalement, lorsqu'on frotte le bord externe de la plante du pied avec une pointe mousse, en allant du talon vers les orteils, le gros orteil se dirige vers la plante du pied (flexion) pendant que la voûte plantaire se creuse. On appelle signe de Babinski le réflexe inverse : le gros orteil se dirige vers le dos du pied (extension). Parfois, les autres orteils se disposent en éventail.
  • Exagération des réflexes (hyperesthésie) : l'exemple de réflexe le plus connu du grand public est celui du réflexe rotulien qui consiste à frapper d'un coup bref mais suffisamment violent le tendon situé au-dessous de la rotule. Ce geste entraîne un redressement de la jambe quand l'individu concerné n'oppose aucune résistance et ne présente pas d'atteinte du système nerveux.
  • Mouvements anormaux
  • Quand il existe une atteinte de la moelle épinière et plus particulièrement de la corne antérieure (partie avant de celle-ci), le malade présente des fasciculations, c'est-à-dire des contractions involontaires de faisceaux musculaires isolés contenus dans un gros muscle, et une atrophie musculaire (diminution du volume et de la force des muscles).

Physiopathologie

Cette affection est due une infection par le prion, agent infectieux (appelé également virion) que l'on prenait au départ pour un virus, de très petite dimension, responsable de certaines maladies de l'homme et de l'animal se caractérisant par une dégénérescence du système nerveux : l'encéphalopathie spongiforme (au microscope, les tissus du système nerveux central présentent un aspect en éponge).
Le prion ne posséderait pas d'acide nucléique (ADN ou ARN) mais correspondrait à la forme anormale d'une glycoprotéine (protéine associée à un sucre) normalement présente dans l'organisme, infiltrant l'amylose (substance anormale constituée de plaques, envahissant les tissus nerveux et caractérisant les encéphalopathies spongiformes).

Épidémiologie

L'épidémie d'encéphalopathie spongiforme bovine qui a eu lieu en Grande-Bretagne dans les années 1990 était due à la consommation par les vaches de farine animales composées de restes de moutons atteints de scrapie. La scrapie, dont le synonyme est la tremblante du mouton, est une variété ovine d'encéphalopathie spongiforme subaiguë.

La transmission peut se faire par l'intermédiaire de :

  • Médicaments comme l'hormone de croissance issue de cadavres
  • Transplantations de cornée ou de dure-mère (une des 3 méninges protégeant le système nerveux central) provenant de cadavres
  • Transplantation de foie
  • Transfusions de sang
  • Utilisation d'électrodes que l'on place à l'intérieur du cerveau pour enregistrer les décharges électriques qui en proviennent
  • Une prédisposition génétique a été avancée par certaines équipes de chercheurs. Il s'agirait de certains cas de maladie de Creutzfeldt-Jakob iatrogène c'est-à-dire liée à un traitement.
  • La transmission de la maladie de Creutzfeldt-Jakob, d'un individu à un autre par l'intermédiaire d'une transfusion sanguine ou de produits sanguins, n'a pas été démontrée.

Examen médical

Examen complémentaire

L'électroencéphalogramme montre un tracé caractéristique (larges ondes répétitives séparées par des intervalles d'une seconde).
Le scanner et l'IRM n'apportent rien de plus au diagnostic, ils objectivent une atrophie des tissus nerveux constituant l'encéphale (partie du système nerveux situé à l'intérieur du crâne).

Évolution

Évolution

Elle est mortelle, le plus souvent par atteinte de l'appareil pulmonaire (pneumopathie).
Dan 5 à 10 % des cas, l'évolution s'étale sur 2 à 5 ans.

Prévention

Le formol ne s'avère pas efficace pour tuer l'agent infectieux transmissible.
La stérilisation du prion nécessite un passage dans un autoclave par élévation de la température utilisant la vapeur à 132 °C pendant une heure.
L'immersion dans la soude à 4 % ou de l'hypochlorite de sodium à 10 % pendant une heure est également recommandée pour effectuer une stérilisation efficace.
La désinfection de la peau se fait par une exposition au Na OH 4 % pendant 5 à 10 minutes suivie d'un lavage abondant avec de l'eau.

Références

Bibliographie

Maladie de Creutzfeldt Jacob, maladies à prions, Manuel Merck édition 2000, page 1279
Impact médecin numéro 509, 3 novembre 2000
Harrison médecine interne, éditions Arnette 1998
Nouveau variant de la maladie de Creutzfeldt Jacob, quotidien du médecin numéro 6798 du vendredi 10 novembre 2000