Maladie d’Alexander

Définition

Définition

La maladie d'Alexander (en anglais Alexander's diseas), est une maladie rare d'origine génétique, qui se traduit par :

  • Une mégalencéphalie (en anglais megalencephaly) est l'augmentation du volume du cerveau.
  • Une hydrocéphalie (en anglais hydrocephalus).
  • Parfois un retard du développement psychomoteur.
  • Des crises convulsives.
  • Une ataxie qui est un trouble de la coordination des mouvements volontaires.

Classification

On distingue plusieurs formes  :

  • Forme infantile :
    • Macrocéphalie (en anglais macrocephaly) qui est l'augmentation du volume de la tête.
    • Hydrocéphalie (en anglais hydrocephalus) qui est un excès de liquide dans le crâne.
    • Retard psychomoteur.
    • Régression psychique.
    • Perturbations neurologiques se traduisant par des crises convulsives.
  • Forme juvénile (entre 7 et 14 ans) :
    • Quadriparésie (en anglais quadriplegia) est une paralysie légère se caractérisant par un affaiblissement de la contractilité des quatre membres de type spastique (avec spasme).
    • Ataxie (en anglais ataxia) qui est la perturbation de la coordination des membres.
    • Pas de perturbations mentales.
  • Forme adulte ressemble à la sclérose en plaques (en anglais multiple sclerosis).
     

Symptômes

Physiopathologie

La maladie d'Alexander se caractérise par un déficit global de toutes les fonctions de système nerveux, apparaissant dès les premiers mois de la vie. Il semble exister un dysfonctionnement (mauvais fonctionnement) des astrocytes.

Pour comprendre, il est nécessaire de savoir que la macroglie est une partie de la névroglie, qui est la substance réunissant les neurones (cellules nerveuses) et servant de tissu de soutien au système nerveux central. Elle comprend deux variétés de neurones :

  • Les astrocytes.
  • Les oligodendrocytes.

Il existe dans cette pathologie, une accumulation des fibres de Rosenthal dans les astrocytes, en particulier dans les régions épendymaires, et sous la pie-mère (une des trois méninges, la plus proche du système nerveux qu'elle recouvre directement). L'accumulation de ces substances, se fait également autour des vaisseaux en plus ou moins grande quantité. Enfin, il existe une démyélinisation qui est la destruction de la myéline.

L'épendyme est le canal transportant le liquide céphalo-rachidien à l'intérieur du cerveau et de la moelle épinière. La myéline est une substance d'origine lipidique (grasse) jouant le rôle de gaine autour des fibres nerveuses, et les protégeant. On a également supposé un mauvais fonctionnement de la barrière hémato-encéphalique, qui joue en quelque sorte le rôle de protection du système nerveux central, et qui est située entre la vascularisation sanguine, et les cellules nerveuses.

Épidémiologie

La maladie d'Alexander est une maladie rare (1 cas pour 100 000 naissances) correspondant à environ 7 naissances en France par an.

Examen médical

Labo

Il n'existe pour l'instant aucun moyen de poser le diagnostic avec certitude. En effet, en l'absence de marqueurs biochimiques, il est impossible pour l'instant de porter avec certitude le diagnostic de cette maladie. Un marqueur est une molécule glycoprotéique (glucide associé à des protéines), ou polypeptidique (constitué de plusieurs acides aminés : éléments de base d'une protéine), permettant de mettre en évidence une cellule dans un organisme. Ce n'est malheureusement qu'en postmortem que ce diagnostic peut être posé (présence de fibres de Rosenthal dans cette partie du cerveau).

Examen complémentaire

Le laboratoire met en évidence la présence de fibres de Rosenthal (en anglais fibers from rosenthal).

Cause

Cause

L'origine génétique de la maladie d'Alexander reste à prouver.

Le chercheur anglais Michael Baraitser pense qu'il y a une chance sur deux, pour que la maladie soit autosomique récessive. Cela signifie qu'il serait nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique, pour que l'enfant soit atteint par cette pathologie.

D'après lui, les frères et soeurs d'un enfant malade auront environ 90 % de chances de ne pas être touchés par la maladie.

Évolution

Évolution

Dans la majorité des cas, l'évolution de la maladie d'Alexander est sombre.

Termes et Articles associés

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