Maladie d'Adair-Dighton

Définition

Cette pathologie se caractérise par des os d'une fragilité extrême qui se brisent au moindre choc. Les fractures sont peu douloureuses et se réparent facilement.

Symptômes

Elle se manifeste dès la petite enfance et se caractérise par :Une déformation du crâne (aplati, élargi, avec proéminence de l'occiput et des tempes). La déformation osseuse survenant au cours de l'ostéopsathyrose est appelée « crâne à rebord ». Elle se caractérise par un affaissement de la voûte crânienne, une saillie de la tubérosité occipitale (partie de l'os située en arrière), une saillie des régions temporales (sur les côtés) et des régions pariétales (au dessus). La déformation des régions temporales entraîne un déplacement du pavillon de l'oreille vers le bas.

Des sclères (blanc de l'œil) bleues
Des dérèglements hormonaux
Des troubles de l'audition
Une hyperlaxité ligamentaire (relâchement excessif des ligaments)
Des dents minces et friables
Une déformation de la colonne vertébrale

Cause

L'ostéopsathyrose est une maladie héréditaire à transmission autosomique dominante, c'est-à-dire qu'il suffit qu'un des deux parents présente l'anomalie chromosomique pour que l'enfant ait la maladie. Elle est due à la mauvaise qualité du tissu osseux, liée à une anomalie de structure du collagène (protéine responsable de la cohésion des tissus).

Traitement

Le traitement, chirurgical, est difficile (redressement des os, pose de clous intra-osseux, …).

Évolution

Cette maladie s'atténue généralement et disparaît à l'adolescence.