Leucoplasie buccale héréditaire

Définition

Définition

La leucoplasie buccale (en anglais hereditary oral leukoplakia) est une lésion précancéreuse, qui se caractérise par la formation de plaques blanchâtres dans la muqueuse buccale (couche de cellules recouvrant la langue), parfois indolores.

Classification

Leucodystrophie génétique est une infection rare de nature héréditaire dont la transmission se fait suivant différents modes, comportant une atteinte cutanée, une leucoplasie buccale surtout linguale (plaque, prenant parfois l'aspect d'une tache de couleur blanchâtre, crémeuse) et une dystrophie des ongles.

Symptômes

Symptômes

Le début se fait dans la première enfance :

  • Dystrophie unguéale consistant en une diminution de volume des ongles et parfois même en l’absence de ceux-ci.
  • Paronychie ou périonyxis (inflammation des replis situés autour des ongles (périunguéaux).
  • Leucomélanodermie plus ou moins étendue touchant le cou, la ceinture, les épaules. La leucomélanodermie est un trouble de la pigmentation (à l'origine de la coloration de la peau) se caractérisant en même temps en une hyperchromie (excès de coloration) et en une hypochromie (défaut de coloration).
  • Présence d'ulcères au niveau des muqueuses de survenue relativement précoce précédant l'apparition d'une leucokératose devenant maligne par la suite et touchant la bouche, les conjonctives, et responsable d’un larmoiement secondaire à une obstruction des canaux lacrymaux. Les leucokératoses ou leucoplasies sont des plaques prenant parfois l’aspect d’une tache de couleur blanchâtre (crémeuse), apparaissant sur une muqueuse de la bouche ou de l’appareil génital.
  • Disparition des dermatoglyphes (dessins constitués par les plis des paumes des mains, des plantes des pieds et de la pulpe des doigts).
  • Mauvaise implantation des dents s’accompagnant de caries dentaires, de diverticules de l’œsophage et de diverses malformations osseuses.
  • Parfois, présence d'une atteinte de l'anus et du rectum, de l'urètre, de télangiectasies correspondant à une dilatation des petits vaisseaux cutanés, formant de fines lignes rouges, parfois violettes, d'une longueur allant de quelques millimètres à quelques centimètres, d’une hyper kératose (excès de fabrication de la couche cornée qui est la couche la plus superficielle de la peau).

Physiopathologie

La leucoplasie buccale se caractérisant  

formation de lésions dans la bouche : apparition d'une ou plusieurs tâches blanches plus ou moins grandes sur les muqueuses, et qui ne disparaissent pas par grattage. Dans de rares cas, la leucoplasie peut se manifester sur les muqueuses desorganes génitaux féminins.

par des plaques blanches dans la muqueuse buccale (couche de cellules recouvrant la langue) que l'on ne peut pas détacher en effectuant un grattage, et qui n'ont aucun rapport avec une maladie connue en dehors d'une pathologie liée au tabac. Cette affection traitée en stomatologie (spécialité médicale concernant la bouche) est liée à une dystrophie buccale. La dystrophie est un trouble, une anomalie du développement d'un organe, dont l'origine est un mauvais fonctionnement lié à la nutrition de cet organe ou d'une autre partie de l'organisme.

Le mode de transmission génétique est soit récessif soit dominant. 

  • Dans le premier cas, il est nécessaire que les deux parents portent l’anomalie génétique pour que l'enfant ait la maladie.
  • Dans le deuxième cas il suffit que l'un des deux parents portent l’anomalie génétique pour que l'enfant ait la maladie).

Enfin la transmission se fait sans doute également à travers un chromosome sexuel.

Examen médical

Labo

Lors d'un prélèvement sanguin on remarque une pancytopénie (diminution du nombre des globules rouges, des globules blancs, et des plaquettes) quand il existe une pathologie sanguine associée, que l'on peut prévenir par la greffe de moelle osseuse

Cause

Cause

Le principal facteur de risque de la leucoplasie est le tabagisme. Le risque est plus important si la consommation de tabac est associée à l'alcoolisme. La mauvaise hygiène et les carences en vitamines font également partie des facteurs de risque de leucoplasie. 

 

Traitement

Traitement

Le traitement d'une leucoplasie buccale héréditaire est essentiellement préventif par l'utilisation de l'acitrétine (dérivé de synthèse de la vitamine A permettant de réduire la prolifération des cellules et de la kératine de l'épiderme).

 

Évolution

Évolution

Lors d'une leucoplasie buccale héréditaire il existe un risque accru de maladies des petits vaisseaux susceptibles d'être atteints par une thrombose (obturation par un caillot sanguin) et de modification du tissu pulmonaire à type de fibrose (durcissement).

 

Complications

Les complications d'une leucoplasie buccale héréditaire sont :

  • Anémie de Fanconi et autres maladies sanguines touchant les globules blancs.
  • Atteinte pancréatique.
  • Dans environ 50 % des cas, on assiste à une pancytopénie qui survient généralement dans la deuxième la troisième décennie à l’origine d’un pronostic quelquefois péjoratif. 

Les patients atteints par cette pathologie sont susceptibles de développer :

  • Des cancers de la peau, des muqueuses (couche de cellules recouvrant les organes creux).
  • Un cancer de l’oesophage.
  • Une maladie de Hodgkin.

Références

Bibliographie

Caux F et al, Eur. J Dermatol. 1996; 6 332-334.
Koeppel M-C. et al, Ann Dermatol. Venerol. 1998; suppl.: 95.

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