Définition
Définition
La leucinose est une affection rare de nature héréditaire transmise selon le mode récessif autosomique (il faut que les deux parents soient porteurs de l'anomalie chromosomique pour que l'enfant ait la maladie), apparaissant dès les premiers jours de la vie, et se caractérisant par la survenue de troubles neurologiques dus à l'absence d'enzymes (les décarboxylases), entraînant le blocage de la décarboxylation des acides aminés ramifiés (leucine, valine, isoleucine, alloisoleucine).
Symptômes
Symptômes
Les symptômes d'une leucinose sont :
- Troubles du tonus.
- Troubles de la déglutition.
- Troubles de la respiration.
- Parfois convulsions.
- Troubles digestifs.
Physiopathologie
Lors d'une leucinose on constate une accumulation, à l'intérieur du sang, des acides aminés ramifiés (en particulier la leucine, et l'isoleucine) qui s'éliminent dans les urines, donnant à celles-ci une odeur caractéristique de sirop d'érable (certains préfèrent parler d'odeur de sucre brûlé).
Examen médical
Labo
Lors de prise de sang et d'urine on note :
- Elévation plasmatique et urinaire de leucine, isoleucine, et valine.
- Présence d'alloisoleucine.
Traitement
Traitement
Les traitements d'une leucinose sont :
- Dialyse rénale.
- Régime hypercalorique ne contenant pas d'acides aminés ramifiés (toute la vie).
En cas de non-respect du régime, il existe un risque de décompensation susceptible d'avoir une évolution péjorative (décès).
Évolution
Évolution
L'évolution d'une leucinose dépend de sa variété :
- Sans traitement, on constate une aggravation avec coma profond.
- La forme subaiguë est plus tardive, et s'accompagne d'encéphalopathie, et de retard mental avec évolution sévère.
- La forme intermittente se caractérise par la survenue d'un coma, et d'une acidocétose répétitive.
- La forme thiamine-sensible est exceptionnelle. Elle se normalise en quelques jours après un traitement (thiamine).
Prévention
Diagnostic anténatal.