Leucinose

Définition

Définition

La leucinose est une affection rare de nature héréditaire  transmise selon le mode récessif autosomique (il faut que les deux parents soient porteurs de l'anomalie chromosomique pour que l'enfant ait la maladie), apparaissant dès les premiers jours de la vie, et se caractérisant par la survenue de troubles neurologiques dus à l'absence d'enzymes (les décarboxylases), entraînant le blocage de la décarboxylation des acides aminés ramifiés (leucine, valine, isoleucine, alloisoleucine).

Symptômes

Symptômes

Les symptômes d'une leucinose sont :

  • Troubles du tonus.
  • Troubles de la déglutition.
  • Troubles de la respiration.
  • Parfois convulsions.
  • Troubles digestifs.

Physiopathologie

Lors d'une leucinose on constate une accumulation, à l'intérieur du sang, des acides aminés ramifiés (en particulier la leucine, et l'isoleucine) qui s'éliminent dans les urines, donnant à celles-ci une odeur caractéristique de sirop d'érable (certains préfèrent parler d'odeur de sucre brûlé).

 

Examen médical

Labo

Lors de prise de sang et d'urine on note :

  • Elévation plasmatique et urinaire de leucine, isoleucine, et valine.
  • Présence d'alloisoleucine.

Traitement

Traitement

Les traitements d'une leucinose sont :

  • Dialyse rénale.
  • Régime hypercalorique ne contenant pas d'acides aminés ramifiés (toute la vie).

En cas de non-respect du régime, il existe un risque de décompensation susceptible d'avoir une évolution péjorative (décès).

Évolution

Évolution

L'évolution d'une leucinose dépend de sa variété :

  • Sans traitement, on constate une aggravation avec coma profond.
  • La forme subaiguë est plus tardive, et s'accompagne d'encéphalopathie, et de retard mental avec évolution sévère.
  • La forme intermittente se caractérise par la survenue d'un coma, et d'une acidocétose répétitive.
  • La forme thiamine-sensible est exceptionnelle. Elle se normalise en quelques jours après un traitement (thiamine).

Prévention

Diagnostic anténatal.

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