Ictère prolongé

Définition

Définition

Affection très rare se caractérisant par l'apparition d'une jaunisse dès le deuxième jour de la vie.

Il s' agit d'une maladie héréditaire dont la transmission se fait selon le mode autosomique récessif, due à l'incapacité du foie à transformer la bilirubine libre en bilirubine conjuguée.

Généralités

La bilirubine est un pigment contenu dans la bile, de couleur jaune rougeâtre, provenant de la dégradation de l'hémoglobine servant aux hématies (globules rouges) à transporter l'oxygène et le gaz carbonique.

Classification

On distingue deux variétés d'ictère familial congénital de Crigler et Najjar :

  • Le type I au cours duquel le déficit en enzyme est complet et l'action des médicaments, utilisés habituellement pour lutter contre l'ictère et plus spécifiquement le phénobarbital, est nulle…
  • À l'inverse le type II, appelé maladie d'Arias.

Symptômes

Symptômes

L'ictère est intense, progressif s'accompagnant de selles et d'urines normales.

Le volume du foie et de la rate du bébé est également normal.

On constate une tonicité musculaire plus importante que la moyenne, associée à des mouvements anormaux de type chorée et athétose comparables à ceux visibles au cours de l'ictère nucléaire.

Examen médical

Labo

Les dosages de bilirubine dans le sang montrent que celle-ci est très élevée et qu'il s'agit de bilirubine libre (contrairement à la bilirubine conjuguée).

Habituellement l'action de conjugaison (de liaison) se fait grâce à des enzymes, essentiellement la glucuronyl-ltransférase.

Évolution

Évolution

L'évolution de cette pathologie est le plus souvent péjorative en quelques semaines, quelques mois.

Références

Termes et Articles associés