Ichtyophtalmie

Définition

Définition

L'ichtyophtalmie, est une maladie extrêmement rare se caractérisant par l'association :

  • D'une opacité de la cornée survenant précocement.
  • D'un taux élevé de triglycérides dans le sang (hypertriglycéridémie).
  • D'une très faible quantité de cholestérol HDL.

Symptômes

Symptômes

Les symptômes de l'ichtyophtalmie sont :

  • Ils sont différents d'une famille à l'autre.
  • Dépôt de cholestérol dans la cornée, d'où le terme "yeux de poisson".
  • Insuffisance rénale (insuffisance de filtration du sang par les reins).

Examen médical

Labo

L'ichtyophtalmie s'accompagne de la production de lipoprotéines (association d'un corps gras et d'une protéine) de structure anormale (dépourvue d'esters de cholestérol) : on parle alors de HDL discoïdales.

Les laboratoires spécialisés peuvent mettre en évidence un déficit spécifique de l'activité plasmatique de :

  • La LCAT vis-à-vis des HDL (alpha-LCAT) et des lipoprotéines apoB (bêta-LCAT).
  • Un taux de HDL plasmatique très bas (< 10%) et une hypertriglycéridémie (élévation des triglycérides – variété de corps gras – dans le sang).
  • Une anémie normochrome (ne s'accompagnant pas d'une baisse du taux de fer dans le sang).
  • Une protéinurie (présence d'albumine – protéine – dans les urines).

Cause

Cause

L'ichtyophtalmie, est une affection génétique transmise selon le mode autosomique récessif (il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique pour que l'enfant présente la maladie). La transmission se fait par l'intermédiaire des chromosomes non sexuels (autosomes).

Cette pathologie, est consécutive au mauvais fonctionnement d'une enzyme, la lécithine cholestérol acyl-transférase (LCAT). Ceci aboutit à un trouble de la formation du cholestérol plasmatique, dû à des mutations du gène (zone située sur un chromosome) de la LCAT.

Traitement

Traitement

Le traitement de l'ichtyophtalmie est la greffe quand il existe une opacité de la cornée.

Évolution

Évolution

L'évolution de l'ichtyophtalmie :

  • Dépend essentiellement de la fonction des reins. 
  • Le mauvais métabolisme (fonctionnement) des lipoprotéines (dyslipoprotéinémie) entraîne quelquefois des atteintes artérielles (dépôts de corps gras).

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