Hypomélanose de Ito

Définition

Définition

L'hypomélanose de Ito est une maladie génétique rare, où un patient a des anomalies cutanées d'origine génétique (mosaïcisme), à type d'acromie (absence de pigments de mélanine), dont le début a lieu dans l'enfance, touchant le tronc, et les membres.

Symptômes

Symptômes

Les symptômes d'une hypomélanose de Ito sont :

  • Les lésions de la peau apparaissent sous forme de stries, de tourbillons, d'éclaboussures.
  • Hypohidrose (diminution de la sécrétion de sueur).
  • Alopécie (absence partielle des cheveux ou des poils) diffuse.
  • Retard mental et psychomoteur.
  • Convulsions.
  • Hypotonie (perte du tonus musculaire).
  • Anomalies des muscles et du squelette.
  • Rétrognathisme : terme issu de rétro, en arrière et de gnathos, mâchoire, traduisant une déformation de la mâchoire qui semble rejetée en arrière quand elle est observée de profil.
  • Hypertélorisme (agrandissement de l'espace situé entre les deux orbites).
  • Brachycéphalie (crâne tronqué en arrière qui vu du dessus, est aussi large que long).
  • Longueur différente des jambes .
  • Anomalies oculaires à type de strabisme (perte de parallélisme de l'axe division des deux yeux), myopie.
  • Atteinte dentaire diverse.
  • Hypertrichose faciale (présence en trop grand nombre de poils : sur le visage) relativement rare.

 

Traitement

Traitement

Il n'existe pas de traitement.

Évolution

Évolution

On assiste quelquefois à une régression des symptômes.

Références

Bibliographie

Biblio : Orlow SJ et al., semaine dermatologique 1995 ; 14 (1) : 27-32 Ruiz-Maldonado R et al., pediatr. Dermatol. 1992 ; 9 : 1-10.

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