Hypersarcosinémie

Définition

Définition

L'hypersarcosinémie, désigne la présence en trop grande quantité dans le sang d'un acide aminé : la sarcosine.

Symptômes

Symptômes

Les symptômes d'une hypersarcosinémie sont :

  • Des troubles du système nerveux central.
  • Un retard de croissance.
  • Une insuffisance de prise de poids. 

Physiologie

Le terme aminé désigne, pour les chimistes, plus précisément les biochimistes (chimie de la substance vivante) les constituants essentiels des protéines formés par la réunion d’un radical carboné, d’une ou deux fonctions acide organique (COOH), et d’une ou plusieurs fonctions aminées. A l'intérieur des protéines, les 20 acides aminés naturels sont attachés entre eux par une liaison de nature peptidique selon diverses combinaisons.

Chez l’homme, 10 acides aminés naturels sont indispensables à la vie. Les autres peuvent être fabriqués par l'organisme. La séquence d’acides aminés d’une protéine synthétisée par une cellule, est déterminée par la séquence des bases de l’acide désoxyribonucléique entrant dans la composition du gène d'un chromosome. La synthèse des protéines s’effectue à l'intérieur des ribosomes, où l’acide désoxyribonucléique messager transporte le code. Les acides aminés utilisés pour cette séquence, sont délivrés par l'acide ribonucléique de transfert.

Physiopathologie

L'hypersarcosinémie, entraîne l'apparition d'une maladie de type enzymatique, c'est-à-dire par dysfonctionnement (mauvais fonctionnement) d'une enzyme concernant le jeune enfant, et se caractérisant cliniquement par la présence de divers symptômes.

Cette maladie est le résultat d'une perturbation du métabolisme (fonctionnant de l'organisme) de la sarcosinePlus précisément, c'est la dégradation de cet acide aminé qui est bloquée à cause du déficit d'une enzyme pour la déshydrogénase-sarcosine. La sarcosine s'accumule dans le sang, et s'élimine en grande quantité dans les urines.