Hérédodégénérescence spinocérébelleuse

Définition 

Dénomination générique sous laquelle G. Guillain et P.Mollaret, dans la période allant de 1929 à 1933, ont regroupé l'ensemble des maladies suivantes :

  • maladie de Friedreich
  • hérédo-ataxie cérébelleuse de Pierre Marie
  • paraplégie spasmodique familiale de Strümpell-Lorrain

Ces pathologies ont en commun leur évolution ainsi que des rapports familiaux et anatomiques.

D'autres maladies ont quelquefois été décrites comme des formes proches ou des complications de l'hérédo-dégénération spino-cérébelleuse. Il s'agit de :

  • l'amyotrophie de Charcot-Marie-Tooth
  • la dystasie aréflexique héréditaire de Roussy et Lévy
  • la sclérose latérale amyotrophique juvénile
  • la dégénérescence cérébelleuse (atrophie olivo-ponto-cérébelleuse de Dejerine et A. Thomas, atrophie cérébello-olivaire de G. Holmes).
  • la dyssynergie cérébelleuse myoclonique de R. Hunt

Classification 

Les récents progrès réalisés grâce à l'utilisation de la biologie moléculaire ont permis de faire la différence entre les différents syndromes cités ci-dessus faisant partie du groupe des ataxies spinocérébelleuses héréditaires.
La nouvelle classification dite génomique (à partir du génome) remplace dorénavant la classification qui était auparavant basée uniquement sur les signes cliniques des différentes formes de la maladie.

La classification des formes d'ataxie spinocérébelleuse se fait donc en fonction du génotype : on distingue les ataxies autosomiques dominantes (il suffit que l'un des 2 parents transmette l'anomalie génétique pour que la descendance ait la maladie) et les ataxies autosomiques récessives (il faut que les 2 parents transmettent l'anomalie génétique pour que la descendance présente la maladie), comme l'ataxie de Friedrich qui est la forme la plus courante d'ataxie héréditaire (elle représente environ la moitié des cas). Celle-ci peut survenir sous une forme classique ou accompagner un syndrome de carence en vitamine E d'origine génétique.

Le tableau ci-dessous est tiré du Harrison édition 1998 :

  • SCA1 (autosomique dominante de type 1) : 6p22-023
  • SCA2 (autosomique dominante de type 2) : 12q-23-24.1
  • SCAS3 (autosomique dominante de type3) : Maladie de Machado-Joseph 14q24.3-q32
  • SCA4 (autosomique dominante de type 4)
  • SCA5 (autosomique dominante de type 5) : Région centromérique du chromosome 11
  • SCA6 (autosomique dominante de type 6) : Répétitions polymorphes de CAG dans un canal calcium voltage-dépendant alpha 1A
  • Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne 12p12-ter (autosomique dominante)
  • Dégénérescence spino-cérébelleuse avec 3D12-D21.1
  • Dégénérescence rétinienne (autosomique dominante)
  • Ataxie de Friedreich (autosomique récessive)9q avec expansion de la répétition GAA au sein d'un intron
  • Ataxie de Friedreich (autosomique récessive)8q13, carence en alpha-TTP
  • Épilepsie myoclonique à fibres disparates mutation de l'ADN et de l'ARN en 8344
  • Syndrome d'encéphalopathie mitochondriale avec acidose lactique et ACV mutation de l'ARN en 3243,3271,3 1252
  • Ataxie télangiectasie (autosomique récessive)11q22-23; gène ATM atteint cérébelleuse juvénile de Nikali et al 10 p 23.3-q 24. 1 (autosomique dominante)

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