Fanconi (anémie de, ichthyose dysmorphie)

Définition

Définition

Le syndrome de Fanconi-ichthyose-dysmorphie se caractérise par l’association d’une anémie de Fanconi, d’anomalies musculaires et du squelette, d’une ichthyose, d’un ictère et d’une diarrhée.

Symptômes

Épidémiologie

L’anémie de Fanconi, ichthyose, dysmorphie concernerait six enfants. Deux de ces enfants présentents d’autre part des anomalies sanguines à type de plaquettes morphologiquement anormales portant le nom de plaquettes grises.

Cause

Cause

Les enfants concernés par cette maladie sont issus de mariage consanguin. Il semble donc que l’anémie de Fanconi, ichthyose, dysmorphie soit le résultat d’anomalies génétiques issues d’une transmission autosomique récessive (il est nécessaire que les deux parents porte l’anomalie génétique pour que la descendance présente affection).

Évolution

Évolution

Le pronostic de l’anémie de Fanconi, ichthyose, dysmorphie est péjorative. En effet, l’ensemble des enfants, vers l’âge de six mois, décède à la suite de déshydratation, d’acidose et d’infections sévères à type de septicémie, malgré les traitements consistant à administrer des bicarbonates et a procédé à une réhydratation (apport de liquide et de minéraux).