Facteur V de Leiden

Définition

Définition

Le facteur V de Leiden est un facteur accélé­rant la transformation de la prothrombine en thrombine.

Cette protéine joue le rôle d'enzymes, et fait partie du plasma (partie liquide du sang).

Elle est synthétisée par le foie et libérée également par les plaquettes.

Symptômes

Physiologie

La thrombine possède la capacité de transformer le fibrinogène en fibrine. Le fibrinogène est le précurseur de nature protéique de la fibrine, synthétisée par le foie. La fibrine est une protéine qui n'est pas soluble, et qui est à l'origine du caillot sanguin. C'est le résultat de la scission du fibrinogène sous l’action de la thrombine, au cours de la coagulation sanguine.

Le facteur Leiden (son autre nom) est un des facteurs participant au processus de coagulation normale du sang dans l'organisme.

Les facteurs de coagulation (nombre de 13) sont dénommés par un chiffre romain. Ils sont constitués de protéine à l'exception du facteur IV (le calcium).

Physiopathologie

Les pathologies relatives à cette substance sont étudiées en hématologie et plus précisément en coagulologie.

Pour les spécialistes, la proaccélérine agit sur la thromboplastine déjà activée par la proconvertine et accélère la transformation de la prothrombine en thrombine.

Le facteur V intervient dans les deux systèmes intrinsèque et extrinsèque de la coagulation. Son déficit congénital est à l'origine de la parahémophilie ou maladie d'Owren.

On constate une résistance du facteur V de nature héréditaire à cause d'une mutation du gène du facteur V : la mutation FV RV R506Q du gène du facteur V donnant naissance à une nouvelle molécule portant le nom de facteur 5 de Leiden.

La transmission de cette affection se fait selon le mode autosomique dominant (il suffit que l'un des deux parents porte l'anomalie génétique pour que la descendance ait la maladie).

Cette anomalie génétique est une des causes les plus fréquentes de thrombose veineuse de nature héréditaire. 

Épidémiologie

La résistance du facteur V à la protéine C concerne environ 5 % de la population.

Par rapport au reste de la population le risque de survenue de thrombose veineuse est environ cinq fois plus élevé chez les individus dont un seul des parents est porteur de l'anomalie héréditaire, et environ 80 fois plus élevé chez les individus dont les deux parents portent l'anomalie héréditaire.

Cette affection est susceptible de concerner un individu sur deux, présentant habituellement des thromboses veineuses de manière spontanée.

Termes et Articles associés