Enquête génétique

Définition

Définition

Une enquête génétique consiste à procéder à l’anamnèse c’est-à-dire à recueillir des renseignements fournis par le malade lui-même et son entourage, pour essayer de comprendre d’où proviennent les malformations génétiques qui existent à l’intérieur d’une famille.

Examen médical

Technique

Il est tout d’abord procéder à un interrogatoire de la personne apportant le plus de renseignements sur une tare potentielle (possible) à l’intérieur de la famille.

En pratique ou note tous les renseignements possibles (non prénom adresse etc.) ainsi que la date de naissance et de la mort des parents, grands-parents, oncles et tantes et de la descendance.

Toutes les maladies dont se souviennent les individus interrogé, sont ensuite notées et on essaie de faire le lien entre la survenue de ces maladies et un décès inexpliqué entre autres ou la survenue d’une de malformations graves durant la grossesse d’un des membres de la famille.

La recherche d’une parenté (consanguinité) dans la famille, susceptible d’entraîner l’apparition de la maladie rare, est également recherchée. Certaines maladies sont systématiquement recherchées il s’agit entre autres des fièvres méditerranéennes familiales du déficit en glucose six phosphate déshydrogénase, d’une hypercholestérolémie familiale, d’un déficience en alpha un antitrypsine (en particulier chez individus présentant un emphysème), d’une néphrose congénitale ou d’une fibrose kystique.

Certaines ethnies sont plus susceptibles de voir apparaître des maladies au sein de leur famille que d’autres. Ainsi chez :

  • Les individu d’origine juive: l’abêtalipoprotéinémie, la maladie de gaucher, la pentosurie.
  • Les canadiens on recherchera la tyrosinose.
  • Les noirs : la drépanocytose, la thalassémie, un déficit en glucose six phosphate déshydrogénase etc.
  • Les Chinois une déficienceen glucose six phosphate déshydrogénase, la thalassémie avec une forme en particulier : la forme bêta, une intolérance au lactose etc.
  • Les scandinaves une déficience en alpha 1 antitrypsine, en particulier chez les Finlandais.
  • Les méditerranéens : la thalassémie, un déficit en glucose six phosphate une hypercholestérolémie familiale en particulier chez les Libanais, une fièvre méditerranéenne familiale etc.

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