Définition
Définition
Variété de protéines qui, avec la lamine, ont été découvertes en 1999. Elles se situent dans la membrane nucléaire (membrane du noyau de la cellule) et semblent jouer un rôle d’interactivité avec la chromatine, les chromosomes.
Symptômes
Physiologie
La chromatine est une substance qui a été décrite par Miescher en 1869 et nommée par Fleming en 1882. Cette substance est disposée dans le noyau de la cellule sous forme de réseaux. Composée avant tout d’acide désoxyribonucléique et d’autres protéines appelées histones, la chromatine se transforme en chromosomes après le passage par une étape en chromatine, lors de la division cellulaire (mitose). Il s’agit du support de l’hérédité.Plus précisément la chromatine est constituée d’un écheveau de fils prenant relativement bien mais irrégulièrement la coloration qui permet de la mettre en évidence dans le noyau. Elle comporte des quantités à peu près égales d’ADN représentant le matériel génétique de la cellule. La chromatine contient également des histones qui sont des protéines globulaires ainsi que les nucléosomes (corps du noyau) qui sont les unités fondamentales de la chromatine. Ces nucléosomes sont des amas de formes globulaires de huit histones ressemblant trait pour trait à des perles enfilées sur un fil et reliée par une molécule d’ADN s’entourant autour de chacun de ces amas globulaires. Autrement dit le rôle des histones est de permettre le repliement très resserré mais ordonné des longues chaînes d’ADN. Quand la cellule est sur le point de se diviser les fils de chromatine s’enroulent et se condensent très fortement. On obtient alors de petits bâtonnets que l’on appelle des chromosomes (corps coloré). C’est ainsi que le filament d’ADN passe d’une longueur à 10 000 fois sa longueur.
Physiopathologie
Dans certaines pathologies, appelées nucléopathies, on a mis en évidence des anomalies de la lamine et de l’émerine comme étant responsables de maladies génétiques comme la progéria (vieillissement prématuré) la lipodystrophie partielle (mauvaise répartition des graisses dans l’organisme), la maladie d’Émery-Dreifuss.La maladie d’Émery-Dreifuss est une variété de dystrophie musculaire rare progressive dont la transmission se fait par l’intermédiaire du chromosome X. Les patients présentant la maladie d’Emery Dreyfus qui possèdent la caractéristique de présenter des rétractions musculaires importantes voient leurs symptômes survenir relativement précocement. Cette pathologie beaucoup plus rare que la myopathie de Duchenne, qui fait partie des dystrophies musculaires, touche également le muscle cardiaque.