Dysostose mandibulo faciale unilatérale

Définition

Anomalies touchant à la fois le visage et la mandibule (mâchoire inférieure) découvertes à la naissance car entraînant une dysmorphie (difformité) du visage.

Classification

Les formes de dysostose mandibulo-facialeLe syndrome de Nager et Reynier comporte une aplasie bilatérale du pouce (absence de développement des deux pouces) Le syndrome de Genée et Wiedemann comporte une anomalie de l'os cubital associée aux malformations décrites dans le syndrome Nager et Reynier.

Causes

Transmission selon le mode dominant (il suffit que l'un des deux parents porte l'anomalie génétique pour que l'enfant présente la maladie).La manifestation du gène pathologique est variable. Il peut s'agir d'une anomalie de développement du premier et du deuxième arc branchial. Le syndrome (ensemble de signes) du 1er arc est consécutif à un problème du 1er arc branchial ou parfois des deux premières poches branchiales, associant des malformations de la face et des oreilles. Chez l'homme, les arcs branchiaux correspondent, au cours du développement de l'embryon (embryologie), à ce qui va devenir les régions correspondant aux faces latérales de la tête et du cou (mâchoire, oreille, etc…). Le mécanisme en cause dans la maladie de Franceschetti est pour l'instant inconnu. La localisation de l'anomalie génique semble se trouver sur le bras long du chromosome 5 (5q31.5q33.3)

Symptômes

Diminution de volume des os malaires (os de la joue)Atrophie de la mandibule associée à une implantation irrégulière des dents Malformation de l'oreille externe et quelquefois de l'oreille interne (diminution du calibre – atrésie - du conduit auditif externe)Bouche démesuréeMalformation du palais avec division (relativement fréquent)Anomalies des mains avec déformation des doigts : syndactylie. La syndactylie se caractérise par la soudure des doigts entre eux, soudure des plans superficiels (doigts palmés) mais également des phalanges osseuses dans leur totalité (plus exceptionnellement).Insuffisance de développement des pouces (non exceptionnelles)Dysostose radio-cubitale. La dysostose radio-cubitale consiste en un accolement des épiphyses (extrémité des os longs) du radius et du cubitus, ce qui empêche l'individu d'effectuer une pronation (prendre un objet) et une supination (tendre la main la paume dirigée vers le haut).Défaut de développement de l'os radial Phocomélie (plus rarement). La phocomélie se caractérise par une absence de développement d'un ou plusieurs segments d'un membre supérieur ou inférieur, donnant l'image d'une implantation directe des mains et des pieds sur le tronc.Présence d'une débilité mentale dans 15 à 20 % des cas environ

Examen médical

La radio montre les anomalies osseuses précédemment citées. La branche montante du maxillaire inférieure est petite. La radio prise de face montre que les orbites sont abaissées par rapport à l'ethmoïde. L'ethmoïde est un des os criblés de petits trous (ou spongieux = ayant l'apparence d'une éponge), encastré dans l'échancrure ethmoïdale et constituant le toit des fosses nasales.L'apophyse zygomatique (os saillant de la joue – pommette -) au niveau de l'os temporal est diminuée de volume.La mise en évidence de l'os malaire (os de la joue proprement dit) nécessite une incidence (c'est-à-dire une position de l'appareil qui prend le cliché radiographique par rapport à l'individu) dite incidence de Blondeau. Il en est de même pour l'apophyse orbitaire du maxillaire supérieur.

Evolution de la maladie

Problèmes de surdité assez fréquents.

Traitement

Correction des déformations du visage et de l'oreille par des greffes de peau, de cartilage et de côte suivant la technique de Longagre.Pour les anomalies de la paupière, la technique de choix est l'autoplastie palpébrale utilisée en présence de colobome. Le colobome est une malformation se caractérisant par une fissure (fente) pouvant siéger à différents niveaux de l'organisme.Le correction visant à augmenter l'allongement de la branche montante du maxillaire inférieur permet d'obtenir un meilleur articulé dentaire.En ce qui concerne la surdité, la tympanoplastie apporte des solutions, bien que les résultats soient parfois incertains.