Dysgénésie gonadosomatique XXXXY

Définition

Définition

La dysgénésie gonadosomatique XXXXY est un syndrome (ensemble de symptômes), concernant les garçons et associant diverses malformations :

  • De la tête.
  • Des doigts.
  • De l'avant-bras.
  • De l'appareil génital.
  • Une débilité mentale.

Historique

Difformité (ensemble de malformations) décrite en 1960 par Fraccaro puis étudié par R. Turpin, et ses collaborateurs en 1962.

Symptômes

Symptômes

En dehors de l'atteinte cognitive importante, les garçons présentent une tête dont le volume est réduit, s'accompagnant d'un aspect mongoloïde.

Examen médical

Examen physique

On constate :

  • La soudure du radius, et du cubitus, qui sont les deux os de l'avant-bras au niveau de leur extrémité supérieure (coude).
  • Une déviation des doigts.
  • Une verge courte.
  • Des testicules de petits volumes et mal positionnés.

Examen complémentaire

A l'intérieur des testicules on constate la présence de tubes séminifères atrophiés (diminués de volume).

D'autre part les cellules de Leydig sont absentes. Cette anomalie permet de faire la distinction avec le syndrome Klinefelter (aberration des chromosomes sexuels qui comportent au moins deux chromosomes X et un chromosome Y).

Le caryotype montre la présence de 49 chromosomes. Il permet également de déceler des anomalies chromosomiques des chromosomes sexuels (appelés également gonosomes). La formule chromosomique est de 49 XXXXY faisant partie d'une variété de polygonosomie.

Termes et Articles associés