Définition
Définition
Affection de nature héréditaire se caractérisant par une non absorption (non récupération) du glucose, des phosphates et des acides aminés à partir des urines qui laissent fuir ces substances.
Classification
Le diabète phosphoré est une forme limitée du diabète gluco-phospho-aminé se caractérisant uniquement par une perte de phosphore dans les urines.
Symptômes
Symptômes
À la naissance l’enfant est normal mais progressivement son développement va se ralentir vers la fin de la première année quand le dysfonctionnementde (mauvais fonctionnement)son organisme (dysmétabolisme) débute.On constate alors la présence d’un rachitisme (fragilisation du squelette dans sa globalité) survenant précocement et s’accompagnant d’une hyperthermie (fièvre). Celle-ci présente la caractéristique d’être irrégulière et d’entraîner une asthénie (fatigue importante).On constate également de fréquents épisodes d’émission d’urine (polyurie) associés à une soif excessive.Chez l’adulte le syndrome de Fanconi a pour conséquence une ostéomalacie (fragilisation du tissu osseux qui perd sa rigidité). Cette anomalie du squelette osseux associe un syndrome douloureux (présence de douleur) avec un syndrome de Milkmann et quelquefois une pseudoparalysis due à la baisse en calcium dans le sang.
Physiopathologie
Cette maladie (qui ne doit pas être confondue avec l’anémie de Fanconi appartenant aux purpuras thrombopéniques congénitaux) est une affection héréditaire récessive autosomique (il est nécessaire que les deux parents portent l’anomalie génétique pour que la descendance ait la maladie) et pour les spécialistes appartenant au tubulopathie proximale. Cette affection est le résultat d’une lésion spécifique d’une des zones de filtration rénale : la portion proximale du tube contourné des reins.
En plus de la fuite des éléments cités précédemment on constate également une perte des bicarbonates.
Examen médical
Examen physique
L’enfant présente un front bombé, la racine du nez élargi et une atteinte dentaire à type de dysplasie.
Labo
La glycémie (taux de sucre dans le sang), la calcémie (taux de calcium dans le sang) sont normaux. Le taux de phosphates et le taux de bicarbonates sont quant à eux abaissés.Il existe quelquefois hypokaliémie (diminution du taux de potassium dans le sang) et une acidose métabolique (excès d’acidité).
Cause
Cause
Le syndrome de De Toni de-Debray-Fanconi est susceptible d’apparaître au cours de certaines pathologies de nature héréditaire s’accompagnant d’un dysfonctionnement de l’organisme (dysmétabolisme). Il peut s’agir de la cystinose (présence de cystine en trop grande quantité dans le sang) ou de tyrosinose (présence de tyrosine en trop grande quantité dans le sang). La glycogénose hépatorénale ainsi que la galactosémie congénitale et l’intolérance au fructose sont également susceptibles d’entraîner le syndrome de De Toni-Debray-Fanconi.Certaines intoxications et néoplasies (cancers) du système hématopoïétique (partie de l’organisme fabriquant les cellules sanguines) entraînent également cette affection.
Évolution
Évolution
Chez l’enfant cette affection est susceptible de guérir mais les enfants restent de petite taille (nanisme).Chez l’adulte ce syndrome est susceptible d’évoluer vers la néphrocalcinose et une insuffisance de fonctionnement de la filtration rénale (insuffisance rénale). La néphrocalcinose correspond à la présence de petites calcifications (dépôts calcaires) microscopiques disséminées dans le rein (parenchyme rénale) et visibles radiologiquement, dues à de nombreuses causes.
Termes et Articles associés
Voir également
Adresses utiles
Voir également la vidéo sur le rein et l’urine.