Définition
Définition
Affection de nature héréditaire transmise selon le mode autosomique récessif (il est nécessaire que les deux parents portent l’anomalie génétique pour que la descendance présente la maladie). La dégénérescence hépato-lenticulaire touche l’adulte jeune ou l’adolescent. Sa principale caractéristique est une atteinte cérébrale (du cerveau).
Historique
Pathologie étudiée par Hall en 1921.
Symptômes
Symptômes
La dégénérescence hépato-lenticulaire se caractérise par :
Plus rarement la survenue de troubles psychiques, d’une atteinte, sanguine et du tissu osseux associés à des troubles endocriniens tels que la dysrégulation de la glycémie (anomalie du taux de sucre dans le sang)
Examen médical
Labo
On constate une augmentation (dans les urines) des acides aminés et destroubles de la régulation du cuivre. L’organisme est incapable de synthétiser la céruloplasmine ce qui aboutit à un défaut d’excrétion (élimination) biliaire du cuivre qui est retenu en trop grande quantité dans les tissus, essentiellement le foie, le cerveau et le cercle cornéen (d’où la présence de l’anneau de Kayser-Fleischer). Il s’agit d’une glycoprotéine (protéine constituée de glucide : sucre, associée à une protéine et à du cuivre, d’où son nom), d’origine hépatique (fabriquée par le foie) et appartenant à un groupe de protéine appelé alpha 2 globulines.L’excès de cuivre dans le sang est également mis en évidence par les analyses. Le cuivre est excrété en très grande quantité dans les urines (syndrome de Menkes).