Dégénérescence hépato-lenticulaire

Définition

Définition

Affection de nature héréditaire transmise selon le mode autosomique récessif (il est nécessaire que les deux parents portent l’anomalie génétique pour que la descendance présente la maladie). La dégénérescence hépato-lenticulaire touche l’adulte jeune ou l’adolescent. Sa principale caractéristique est une atteinte cérébrale (du cerveau).

Historique

Pathologie étudiée par Hall en 1921.

Symptômes

Symptômes

La dégénérescence hépato-lenticulaire se caractérise par :

  • Une dégénérescence (destruction) des corps striés (zone du cerveau). La pseudo-sclérose en plaques de Westphal-Strümpell est due à la dégénérescence des noyaux gris centraux.
  • Une atteinte du foie qui évolue quelquefois vers une cirrhose (perte d’élasticité du tissu hépatique)
  • La modification de la pigmentation (coloration) de certains tissus se caractérisant par la présence d’un cercle cornéen de Kayser-Fleischer
  • Plus rarement la survenue de troubles psychiques, d’une atteinte, sanguine et du tissu osseux associés à des troubles endocriniens tels que la dysrégulation de la glycémie (anomalie du taux de sucre dans le sang)

    Examen médical

    Labo

    On constate une augmentation (dans les urines) des acides aminés et destroubles de la régulation du cuivre. L’organisme est incapable de synthétiser la céruloplasmine ce qui aboutit à un défaut d’excrétion (élimination) biliaire du cuivre qui est retenu en trop grande quantité dans les tissus, essentiellement le foie, le cerveau et le cercle cornéen (d’où la présence de l’anneau de Kayser-Fleischer). Il s’agit d’une glycoprotéine (protéine constituée de glucide : sucre, associée à une protéine et à du cuivre, d’où son nom), d’origine hépatique (fabriquée par le foie) et appartenant à un groupe de protéine appelé alpha 2 globulines.L’excès de cuivre dans le sang est également mis en évidence par les analyses. Le cuivre est excrété en très grande quantité dans les urines (syndrome de Menkes).