Déficit en pyruvate-kinase

Définition

Définition

Enzyme qui permet d'utiliser le sucre en entraînant une glycolyse (destruction des glucides) à l'intérieur des globules rouges (érythrocytes). Sa carence entraîne une grave anémie de type hémolytique, c'est-à-dire une anémie dans laquelle les globules rouges se détruisent par éclatement (hémolyse). Cette carence est d'origine génétique : la maladie se transmet des parents aux enfants selon le mode récessif autosomique, c'est-à-dire qu'il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique sur un chromosome sexuel pour que l'enfant ait la maladie.

Symptômes

Symptômes

Certains patients ne présentent aucun symptôme et sont pourtant atteints (de façon mineure) par la maladie.Cette pathologie, essentiellement observée dans le nord de l'Europe et qui est, en fréquence, la deuxième des anémies hémolytiques congénitales du déficit en enzyme, se traduit par :

  • Une anémie survenant dans la petite enfance
  • Un ictère (jaunisse) néonatal (à la naissance) quelquefois sévère
  • Une splénomégalie (augmentation de volume de la rate)

Physiopathologie

Il s'agit d'une enzymopathie érythrocytaire ou maladie des enzymes des globules rouges. Les globules rouges ainsi atteints présentent une durée de vie diminuée de façon plus ou moins importante.

Examen médical

Labo

Le nombre de globules rouges est habituellement bas et celui des réticulocytes élevé. Les réticulocytes sont des globules rouges ne possédant pas de noyau et se trouvant au stade intermédiaire entre l'érythroblaste (précurseur de globules rouges) et le globule rouge adulte.Les globules rouges sont moins résistants que chez un individu non atteint par le déficit en pyruvate-kinase.La quantité de la pyruvate kinase est diminuée.

Traitement

Traitement

Chez le nouveau-né, il est parfois nécessaire d'effectuer une exsanguino-transfusion (on remplace le sang du bébé par un autre sang).Supplémentation en acide folique.Chez l'adulte, transfusions de sang et splénectomie (ablation de la rate) quand il existe une séquestration splénique importante, autrement dit quand les globules rouges sont bloqués dans la rate.La surcharge en fer doit être prévenue en cas de transfusions répétées.

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