Chromosome en anneau

Définition 

Un chromosome en anneau est un chromosome ayant perdu de la substance par délétion.
La délétion est une modification consistant en la perte, l’absence, la disparition ou l’amputation d’un segment de chromosome. Ce changement dans la constitution normale d’un chromosome entraîne des malformations. Cette perte intervient aux deux extrémités du chromosome, qui fusionnent et donnent ainsi au chromosome la forme d'un anneau.

Suivant le chromosome atteint, cet état est à l'origine de diverses malformations.

Le caryotype, examen fait à 16-17 semaines d’aménorrhée (absence de règles), est destiné à mettre en évidence l’état des chromosomes de l’enfant à naître. Ce caryotype s'écrira par exemple pour une fille qui a un chromosome 10 en anneau :
46 X. X. r 10

Classification 

1) Le chromosome 10 en anneau est un syndrome qui se caractérise par des problèmes cognitifs à type de déficit intellectuelle, retard de croissance et dysmorphie (anomalie anatomique).
Il s'agit d'une maladie extrêmement rare. En effet, à peine 10 cas ont été recensés.
Les principaux symptômes du syndrome du chromosome 10 sont avant tout un faible poids de naissance, un petit volume crânien (microcéphalie) un nez volumineux dont la racine est proéminente, un hypertélorisme c'est-à-dire un écartement exagéré des deux yeux, un strabisme, un écartement des mamelons, un seul pli palmaire (de la paume des mains) et une clinodactylie c'est-à-dire une malformation des doigts(déviation des doigts).
Les garçons garçons, quant à eux, présentent d'autres par une cryptorchidie c'est-à-dire l'absence de testicule à l'intérieur des bourses, ceux-ci étant restés dans l'abdomen (absence de migration) et une hypoplasie du scrotum c'est-à-dire une insuffisance de développement des bourses testiculaires.
Chez certains patients on constate d'autre part une atteinte cardiaque de nature congénitale, une insuffisance de développement des reins et une hydronéphrose, autrement dit une augmentation de volume de certaines structures des reins : le bassinet, les calices, empêchant l'urine de s'écouler normalement.

2) Le chromosome 14 en  anneau est un syndrome qui se caractérise par un déficit intellectuel, des perturbations de la pigmentation de la peau, des crises convulsives (épilepsie) et des anomalies anatomiques (dysmorphie) comprenant un occiput (os situé à l'arrière du crâne) de forme plate, un épicanthus (repli semilunaire, ou si l'on préfère de la forme d’une demi-lune, constitué par la peau située en avant de l’angle interne de l’œil), des fentes palpébrales anti mongoloïde, une arête du nez plate, des malformations des narines qui sont antéversées (retourner), des oreilles anormalement volumineuses et dont l'implantation est basse et un cou raccourci.
Uniquement 50 environ ont été recensés à ce jour.

3) Le chromosome 20 en anneau est un syndrome se caractérisant par essentiellement l'apparition de crises convulsives (épilepsie). Chez certains patients, on constate d'autre part une macrocéphalie c'est-à-dire une anomalie crânienne se caractérisant par un important volume associe un déficit intellectuel allant de modéré un léger et des troubles de l'attitude en général. En ce qui concerne les crises d'épilepsie on constate tout d'abord la survenue de crises partielles complexes puis une évolution assez fréquemment vers des crises toniques ou tonicocloniques généralisées. Pour la quasi-totalité des patients l'épilepsie s'observe vers l'âge de trois ans. Pour d'autres cas elle apparaît dès la période suivant la naissance. Pour les spécialistes les formes d'épilepsie les plus typiques sont celles du lobe frontal, des terreurs et des hallucinations ictales.
Certains patients atteints du syndrome du chromosome 20 en anneau présentent d'autre part des malformations cérébrales, cardiaques et rénales.
La croissance n'est pas modifiée et on ne constate pas par ailleurs de dysmorphie comme pour les autres syndromes du chromosome en anneaux. Néanmoins certains patients ont une micrognathie (petit volume des mâchoires), un strabisme, des fentes palpébrales anti mongoloïdes et des malformations des oreilles.
À un instar du syndrome du chromosome 14 en anneau, 50 cas ont été décrit.

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