Chondrodysplasie ponctuée

Définition

Définition

La chondrodysplasie ponctuée, est une variété rare de chondrodystrophie génotypique de nature génétique, dont la transmission se fait selon le mode récessif autosomique (il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique pour que la descendance ait la maladie).

Classification

On décrit deux variétés de chondrodysplasies ponctuées :

  • La forme rhizomélique (atteinte de la racine des membres).
  • La forme de Conradi-Hünermann, dont sa transmission se fait selon le mode autosomique dominant (il suffit que l'un des deux parents porte l'anomalie génétique pour que la descendance ait la maladie). Cette variété se caractérise par un pronostic moins grave, et des atteintes plus légères.

Symptômes

Symptômes

Les symptômes de la chondrodysplasie ponctuée sont :

  • Cette affection proche de l'achondroplasie se caractérise par une petite taille des membres, et plus précisément des segments proximaux (proche du tronc).
  • A cela s'ajoutent des difficultés à fléchir (plier) les membres, et une raideur des articulations.
  • Certains individus présentent d'autre part :
    • Une perte de transparence du cristallin (cataracte) également de nature congénitale.
    • Une ichtyose (apparition de petites écailles de peau sur le corps), et ou une accentuation des dépôts de kératine (protéine se déposant par couches successives sur la peau-hyperkératose).

Physiopathologie

La chondrodystrophie se caractérise par une anomalie du développement osseux qui entraîne un nanisme touchant uniquement les membres. Il existe un début de croissance des zones comportant du cartilage de croissance situées à l'extrémité des os des membres.

Examen médical

Examen complémentaire

La radiographie permet de mettre en évidence la présence de nombreuses calcifications au niveau des épiphyses (extrémité) des os. Ces calcifications ont la taille de tous petits grains de blé.

Évolution

Évolution

Généralement les enfants atteints par cette affection présentent des difficultés cognitives et parfois d'autres malformations. Celles-ci (graves) concernent le système cardio-vasculaire (cœur), et le squelette.

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