Définition
Définition
Maladie héréditaire survenant rarement et se caractérisant par une mise en réserve trop importante de lipides dans la glande hépatique, parfois dans la rate, la moelle osseuse ainsi que la muqueuse des intestins et les ganglions lymphatiques.
Symptômes
Symptômes
Hépatomégalie très importante survenant durant l’enfance ou l’adolescence. On constate parfois la présence de xanthomes. Il s’ agit de petites tumeurs bénignes constituées de tissu conjonctif (tissu de soutien) associées à des histiocytes (variété de globules blancs proches des macrophages, et ayant la capacité de digérer des particules étrangères). Les xanthomes riches en dépôts lipidiques (corps gras contenant essentiellement du cholestérol), sont habituellement de couleur jaunâtre et formentes des ou des nodules (petites protubérances) sous la peau. Parfois leur couleur tire sur le rouge ou le brun.
Physiopathologie
Au niveau de la glande hépatique les cellules du foie (hépatocytes et les macrophages qui sont une variété de globules blancs) sont infiltrés d’esters de cholestérol et de triglycérides qui, plus spécifiquement vont s’accumuler au niveau des lysosomes. Les lysosomes sont des particules présentes dans le cytoplasme des cellules délimité par une membrane de nature liquidienne et protéique (constitués d’un corps gras et d’une protéine). Le cytoplasme, appelé également protoplasme, est une solution plus ou moins visqueuse, dans laquelle baignent les organites ou organelles qui sont de minuscules structures de la cellule vivante situées en dehors du noyau et qui permettent à la cellule de fonctionner normalement.
Examen médical
Labo
Ils mettent en évidence dans le sang un taux élevé du cholestérol lié aux lipoprotéines légères et des triglycérides.
Cause
Cause
Cette pathologie est due à une carence en une enzyme : la lipase acide lysosomiale.
Évolution
Évolution
L’évolution de cette pathologie se fait sur le mode chronique (sur une longue période).