Charge like, syndrome

Définition

Définition

Le syndrome d’Abruzzo-Erickson est une maladie rare se caractérisant par un ensemble de symptômes comprenant la présence d’une fente palatine (bec-de-lièvre) d’un colobome (fente), d’oreilles larges et proéminentes, d’hypospadias c’est-à-dire d’une malformation de l’urètre de l’homme (conduit amenant l’urine de la vessie à l’extérieur) se caractérisant par la division d’une plus ou moins grande partie associée à la présence d’un orifice urétral), d’une croissance retardée, d’une synostose (soudure) entre l’os radial et l’os cubital et une d’une surdité.

Symptômes

Symptômes

Certains symptômes ont été retrouvés chez plusieurs membres de la famille. Il s’agit de la synostose radio cubitale (soudure entre le radius et le cubitus).

Épidémiologie

La transmission de cette affection appelée également fente palatine – colobome – surdité, se fait sans doute selon le mode récessif lié à X ceci signifie qu’il est nécessaire que les deux parents portent l’anomalie génétique sur le chromosome sexuel X pour que la descendance présente les malformations.
Cette affection a été décrit dans une seule famille de quatre patients c’est-à-dire une mère, les deux enfants et un oncle paternel, sans retard mental.

Traitement

Traitement

Appareillage pour la surdité.

Références

Bibliographie

http://www.orpha.net/
Les maladies osseuses de l’enfant, Pierre Maroteaux, quatrième édition. Édition médecine-sciences Flammarion.